怎么增加体内的解救酶
问
肝窦状核变性的ct表现有哪些?做CT的话能检查出来吗?检查出来的话,主要表现是什么?肝窦状核变性的ct表现无肝窦状核变性的ct表现
病情分析:肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. 由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.意见建议:检查阳性结果主要是血清铜蓝蛋白降低,血清中非铜蓝蛋白的铜增多,尿铜排出量增加,肝含铜量增加.颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部,小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变.
病情分析:肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由于铜在体内过度蓄积,损害肝,脑等器官而致病.意见建议:1.血铜检查.血清铜总量降低. 2.尿液检查.尿铜排出量增高.青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出. 3.肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少. 4.颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部,小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变. 5.脑电图异常. 6.组织微量铜测定.
病情分析:Wilson 氏病 ( OMIM 277900 ), 又称肝豆状核变性,简称 WD ,是一种主要累及肝脏和神经系统的铜代谢紊乱性疾病.发病率约为 1:50 000 . WD 的发生是由于 WD 蛋白（由 ATP7B 基因所编码）的功能缺陷所引起.其致病机理未完全阐明.已分离鉴定的 WD 基因所编码的蛋白属于 P 型 ATP 酶阳离子转运蛋白,被认为参与铜离子的转运.因 WD 基因的突变导致铜在组织内进行性积聚,引起相应器官的损害.一般认为,神经系统的受损继发于肝脏铜的溢出,肝移植后的 WD 患者神经症状也得到一定的改善. 意见建议:主要为肝病和神经系统损害症状,又以神经系统症状常见,女性患者以肝病症状为多见,男性患者以神经症状常见.肝病症状可出现于任何年龄,但多出现于 8~18 岁. 14 岁以下儿童很少表现出神经症状,多出现于 20~40 岁成年期.肝病症状可表现为急性期症状,如黄疸,溶血,肝功能衰竭等.构音障碍,协调能力衰退,不自主运动,体位和音调障碍等是常见的神经症状.患者不经治疗,可进展为延髓萎缩甚至死亡.智力低下不是本病的特征. WD 患者常发生肾小管酸中毒. WD 中最具诊断价值的体征是出现 KF 环 (Kayser-Fleisher ring) ：角膜周围出现呈铜蓝色环.虹膜缘有时肉眼可见金棕色颗粒状,常需在裂隙灯下观察. 实验室检查主要为血清铜蓝蛋白 (ceruloplasmin) 明显减少和非铜蓝蛋白铜升高,血清总铜含量中度降低.尿铜排泄增加,口服青霉胺后增加更明显.血清铜蓝蛋白也被认为是一种急性相反应蛋白,在一些疾病发作时表现为非特异性升高.神经系统的检查一般结合脑电图, CT 和 MRI 的检查结果, MRI 常显示基底节密度降低. 生活护理:祝您健康
病情分析: 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.意见建议: 肝豆状核变性一般进行身体检查及血液检查还有肝脏的B超检查就可以诊断了,不需要进行CT检查.
病情分析:男,41岁,想知道肝窦状核变性的ct表现有哪些?意见建议: 脑CT：可见豆状核,尾状核的部位有低密度区,病情严重者有脑室扩大,弥漫陛脑萎缩.MRI检查较CT敏感,可见局限性病灶. 肝硬化是我国最常见的肝病之一.许多人的肝硬化都是由乙肝发展而来的.但有少数青少年的肝硬化不管怎样检测,也查不出乙肝病毒.其实,他们患的是一种遗传性铜代谢障碍性疾病.这种病在临床上叫做肝豆状核变性.据调查,肝豆状核变性有明显的遗传倾向.患者的亲属中很多人都可能患这种病.笔者在５０多年的临床工作中曾见过多例兄弟,表兄妹等先后发生此病的病例.铜代谢异常是肝豆状核变性的主要原因.要重视
病情分析:肝豆状核变性指的是由于铜元素在肝内不能和蛋白结合而由胆道排除,所以在以肝脏,大脑基底部（如：豆状核）和肾脏沉积而造成组织的变性和萎缩.表现最为敏感的部位是脑,因此头颅CT见到：由于脑内铜异常聚集所致的变性和继发性脑萎缩,表现为形状大小不等的低密度灶（多见于豆状核,少数见于丘脑等其它脑组织）. 意见建议:肝肾功能检查： 某些患者早期可无肝功能异常,肝损害可出现不同程度肝功能异常如血清总蛋白降低,γ-球蛋白增高等;肾功能损害可出现血清尿素氮及肌酐增高,尿蛋白等.注意：血清CP及血清铜氧化酶活性测定是本病重要的诊断依据： 患者血清CP<0.2g/L(正常值0.26～0.36g/L),甚至为零） ； 患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2～0.532光密度).肝铜量测定：是诊断WD金标准（正常肝铜含量50μg/g干重,患者多为250μg以上/g干重）.生活护理:自然病程大多呈缓慢进行性经过,约于起病后4~5年死于肝功能衰竭,或陷入植物人状态,死于肺炎等并发症.能生存10年以上者,极少见,故预后不良.但在驱铜疗法（D-青霉胺为首选）进步的今天,绝大部分早~中期患者通过系统的中西医结合治疗,往往能获得与正常健康人相似的工作,学习和寿命 !
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