健康咨询描述: 孩子得了克拉伯病应该怎么办
克拉伯病是一种罕见的神经系统遗传病,由于半乳糖神经酰胺酶缺乏,导致神经系统不可逆的损害,这个疾病到现在都没有治愈的方法,只能针对症状进行治疗
温馨提示:预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
克拉伯病又称为Krabbe病。依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化,克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及... 更多>>
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