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半乳糖血症是什么遗传病？

女 | 1个月 2024-06-28 12:42:19 1人回复来自

健康咨询描述：这两天我家宝宝拒食、呕吐、惊厥、呼吸窘迫，体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，把我吓死了。马上和我老公带她去医院检查，医生说患有遗传性代谢疾病，但我们又不懂，

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曾洁敏广州市妇女儿童医疗中心主任医师擅长: 擅长支气管哮喘、婴幼儿喘息、过敏性咳嗽、慢性咳嗽、

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2024-06-28 12:44:09 我要投诉

半乳糖血症是一种由于半乳糖代谢途径中酶缺陷所导致的遗传病。患儿不能正常代谢半乳糖，导致半乳糖在体内蓄积，进而引起一系列严重的健康问题，如智力低下、生长发育迟缓、肝损伤、白内障等。如果不及时治疗，可能会导致严重的并发症甚至危及生命。对于半乳糖血症的患儿，需要进行特殊的饮食管理，避免摄入含有半乳糖的食物和饮料。同时，定期进行监测和治疗，以预防并发症的发生。如果怀疑宝宝患有半乳糖血症，建议及时就医，进行相关检查和诊断。

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