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2024-10-15 16:57:06 我要投诉
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙氨酸浓度升高。成人苯丙酮尿症的症状主要包括：
1. 神经系统症状：如智力发育迟缓、行为异常、情绪不稳定、记忆力减退等。这些症状主要是由于高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物对大脑神经元的毒性作用所致。
2. 皮肤症状：患者可能出现皮肤干燥、脱屑、瘙痒等症状，严重时可能出现皮疹、湿疹等皮肤病。
3. 呼吸系统症状：部分患者可能出现呼吸急促、气喘等症状，这可能与苯丙氨酸代谢产物对呼吸系统的毒性作用有关。
4. 消化系统症状：患者可能出现食欲不振、恶心、呕吐、腹泻等消化系统症状。
5. 其他症状：如疲劳、体重下降、免疫力下降等。
苯丙酮尿症的发生主要与遗传因素有关，患者的父母双方通常都是该病的隐性携带者。此外，饮食中过多的苯丙氨酸摄入也可能加重病情。对于成人苯丙酮尿症的治疗，主要是通过低苯丙氨酸饮食和药物治疗来控制病情。常用的药物有苯丙氨酸酶、苯丙氨酸酸化剂、苯丙氨酸酸化剂等。同时，定期进行血液检查，监测血液中苯丙氨酸的浓度，以便及时调整治疗方案。
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