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2025-03-04 08:35:09 我要投诉
镰状细胞贫血通常是由基因突变引起的。
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，其致病原因主要是编码血红蛋白β珠蛋白链的基因发生了点突变。正常的血红蛋白由两条α链和两条β链组成，具有正常的结构和功能，能够有效地携带和运输氧气。而在镰状细胞贫血患者中，由于β珠蛋白基因的突变，导致β珠蛋白链上的一个氨基酸被替换，使得血红蛋白的结构发生改变，形成异常的血红蛋白S。这种异常血红蛋白在低氧环境下，会相互聚集形成螺旋状纤维，使红细胞扭曲成镰刀状。
镰刀状的红细胞与正常红细胞相比，变形性变差，容易在血管内破裂，导致溶血现象的发生。同时，这些异常红细胞还会影响血液的正常流动，堵塞小血管，引起组织和器官的缺血缺氧，进而引发一系列严重的临床症状，如贫血、疼痛、器官功能损害等。
在日常生活中，若家族中有镰状细胞贫血患者，应重视遗传咨询和产前诊断，了解自身的基因携带情况，以便采取合适的措施，保障自身和后代的健康。
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