健康咨询描述:
专家你好:
我是四川广元的,我家的情况是这样的,我外婆的女孩都是健康的,唯独男孩开始可以行走但也没正常小孩走的那么稳,脚一掂一掂的,小腿有点肌肉,到了8——9岁渐渐就走不稳了,肌肉萎缩,后来就瘫痪生活不能自理,吃东西好像牙也不行没劲把东西嚼烂,我妈.我大姨.二姨.三姨生的女孩没问题,男孩也是那样的,到后来都夭折了。到了我们这一代,我两个妹妹生的是男孩和上述情况一样,智商都没问题,很聪明,去年两个小孩都走了,中年丧子很悲伤。
曾经的治疗情况和效果: 我两个妹妹的小孩最初在小医院检查说缺钙,又说是关节炎,吃了好多药也没好转,后来到广元072和人民医院化验过微量元素,什么也不缺,医生说是基因遗传,也没什么药治,到15——16岁各器官衰竭而死
想得到怎样的帮助:我生的女孩,今年24岁,像上述的情况,我要挂你医院的什么科,可以给我的女儿化验一下有遗传基因不?比如说要化验什么,在什么时候最合适?求助了,谢谢
情况确实令人痛心。对于您女儿的情况,建议挂遗传咨询科。可以进行基因检测来明确是否携带相关致病基因。检测项目可能包括全外显子组测序等。检测时间没有特别严格的限制,随时都可以进行。在检测前,需要详细了解家族病史,以便更准确地分析基因结果。同时,您和家人也可以考虑进行遗传咨询,了解更多关于遗传疾病的知识和应对方法。希望这些建议对您有所帮助。
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