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白化病是常染色体隐性遗传病吗

保密 | 0个月 2025-03-18 00:39:30 1人回复 来自

健康咨询描述: 白化病是常染色体隐性遗传病吗

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李婷婷
李婷婷 山东大学齐鲁医院   副主任医师 擅长: 擅长内科系统疾病,尤其是冠心病、高血压、高血脂、代
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2025-03-19 14:29:17 我要投诉
      

通常情况下,白化病是常染色体隐性遗传病。

白化病的致病原理在于基因突变,导致体内缺乏合成黑色素的关键酶。在常染色体上存在着与黑色素合成相关的基因,当这些基因发生隐性突变时,个体可能携带致病基因但不表现出病症,因为正常基因能够发挥作用。只有当个体从父母双方都继承了隐性致病基因时,才会发病,表现出皮肤、毛发白化等症状。比如,父母双方均为白化病基因携带者,他们各自携带一个正常基因和一个致病基因,在生育时,就有可能将两个致病基因同时传递给子女,使其患上白化病。

这种遗传方式遵循孟德尔遗传定律。在人群中,白化病患者相对较少,因为需要特定的基因组合才会发病。对于有白化病家族史的人群来说,了解这种遗传规律尤为重要,有助于进行遗传咨询和产前诊断等。

在日常生活中,白化病患者由于缺乏黑色素的保护,对紫外线更为敏感,应尽量避免长时间暴露在阳光下,做好防晒措施,以减少紫外线对皮肤和眼睛的伤害,保障自身健康。


      
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