健康咨询描述:
分析血清学产筛报告单
问题描述:检测结果AFP 31.93 hCGb 13.93 uE3 3.408补充提问21三体综合征风险截断值 1:270风险值1:890 18三体综合征风险截断值 1:350风险值1:20000什么是21三体综合征18三体综合征
产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选.目前产前筛查的疾病是唐氏综合征(又称21三体综合征和先天愚型)和开放性神经管缺陷和18三体综合征.
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征.它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合”.其特征主要表现严重的智力低下,智商低多为20-60,只有同龄正常人的1/4-1/2.它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等.50%合并先天性心脏病,消化道畸形,白血病等.该病目前无有效的治疗方法.
18-三体综合征,症状较复杂,其症状多达115种以上,主要症状有患者头有后突的枕部,眼裂狭小,耳朵畸形,耳位低下,小颌,胸骨短小,手以特殊姿势握拳,拇指紧贴掌心等.其出生发病率1/6000-1/8000.预产期存活率:16%存活到孕中期;5%存活到预产期.总是在出生一年内死亡,通常只有几天存活期.
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