瓜氨酸血症的临床诊断依据是什么？如何进行防治？

      瓜氨酸血症是因为尿素循环中的精氨酸琥珀酸合成酶(ASS)缺陷所致，患者血、尿及脑脊液中瓜氨酸均升高，由于尿素循环受阻引起高氨血症.。该病为常染色体隐性遗传，致病基因位于第9号染色体长臂(9q34qter)，目前发现该基因有22种碱基突变形式［1］。该病的临床表现主要是高氨血症的毒性现象，临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行。该病分为经典型(Ⅰ型)和成人型(Ⅱ型)，经典型患者ASS基因有异常，其ASS缺陷为全身性，而成人型患者仅肝内ASS缺陷，其活性约为正常人的10%。经典型患者在新生儿期起病，多在婴儿期死亡。成人型多于青春期或成年期发病，一般高氨血症症状较轻，呈间歇性出现，在一些诱因的作用下（如高蛋白饮食、紧张、饮酒、肝功能异常及药物）血氨显著升高，出现阵发性呕吐，厌食，头痛，共济失调，亦可表现嗜睡，惊厥，神志模糊，甚至昏迷，预后差，死亡率很高［2］。成人型在没有诱因的情况下，疾病进展很慢，不易被发现，可有轻度脑皮质萎缩，智力和体格发育迟缓，个别病例症状较轻，没有智力低下。本例患儿属成人型，其发病诱因为口服对乙酰氨基酚。文献报道，对乙酰氨基酚可诱发成人型瓜氨酸血症发病［2］。该病的诊断包括：血、尿氨基酸分析，基因诊断。该病的治疗：以低蛋白饮食，降血氨治疗为主，血氨升高显著时可进行血液或腹腔透析。通过该例患儿的诊断，提示对有不明原因头痛、呕吐、意识障碍、惊厥等中枢神经系统表现的患儿，在鉴别诊断时，应想到先天代谢异常引起的高氨血症，必要时做血、尿氨基酸分析协助诊断。