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2009-07-14 17:18:35 我要投诉
出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.
1,神经系统
早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.
2, 外貌
因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.
3,其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.·
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