线粒体脑病是线粒体疾病根据病变部位不同的类型之一.
线粒体疾病是遗传缺陷引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍,能量来源不足导致的一组病变.临床上诊断依据四肢近端不能耐受的疲劳,身体矮小和神经性耳聋等,伴随不同分类各自特有的临床表现.不知道您说的是线粒体脑疾病还是线粒体脑肌病,所以没法给您确切的答复.
实验室检查可有血乳酸,丙酮酸增高;肌肉活检发现蓬毛样红纤维;mtDAN分析可见mtDAN缺失或者点突变等.
目前这个疾病没有特效治疗.可给予ATP,辅酶Q10和大量B族维生素等,对于丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂饮食.
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