健康咨询描述: 医生你们好,我女儿得了染体异常21号,我们才生第一胎,我也知道为种是没办法治疗得,我和我老公两方家的人都没出现过像我女儿这样的,为什么我女儿会这样呢,是原因造成的呢?生第二胎要怎么办呢,
目的 探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询的必要性.方法对我院门诊和住院病人696例智力低下患儿进行染色体分析,染色体制备采用淋巴细胞培养,根据G显带,C显带进行细胞遗传学分析.结果北京儿童医院2000年到2007年共检测696例智力低下患儿,男:女大约1.62:1.异常染色体核型421例,异常率60.5%.在异常核型中,21号染色体异常的有389例,占异常核型的92.4%.其中,21-三体标准型358例,占92.03%;21-三易位型25例,占6.43%;21-三体嵌合型6例,占1.54%;另外,在389例21号染色体异常的核型中,XY占291例,占69.1%;XX占130例,占30.9%;男孩的异常率远远多于女孩,男孩:女孩大约2.24:1.结论结果表明,先天性智力低下的患儿,与染色体核型异常有着密切的关系.先天性智力低下惠儿以21号染色体异常为主,占异常核型的92.4%.其中又以21-三体型为主,其次有易位型和嵌合型.男:女大约2.24:1,大概与我国近年出生婴儿男女比例加大有关.因此在孕中期对高危人群的胎儿进行细胞遗传学染色体分析.是非常必要的.
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