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2022-11-23 15:06:22 我要投诉
一般人认为孩子得了遗传病,父母双方的家族中就应该一定有人患这种病.这显然不正确.
不同的遗传病其遗传方式可能不同,眼皮肤白化病是一组常染色体隐性遗传病.假设控制眼皮肤白化病的基因正常为A,异常为a,那么只有一对染色体上的基因都是a 时,也就是说一个人的基因型是aa时,才会出现症状.患者的一对基因分别来自其父亲和母亲,所以病人的父母肯定携带了一个这样的致病基因,他们的基因型为Aa.由于父母都还有一个正常的基因A,所以没有白化病的表现,称为携带者,但携带者之间婚配就有可能生育患儿.所以说,患者的致病基因来自父母,但父母一般不是病人,其直系亲属中也并非一定有同样疾病的病人.
病因：黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素.临床表现：毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正,斜视及眼球震颤,少数患者智力低下.
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