健康咨询描述: 线粒体脑肌病有什么症状?好治疗吗?家族史中没有得这种病得也会患上这种病吗?
线粒体病的临床表现极为广泛,几乎涉及到全身的所有的组织和器官,许多病人并不出现典型的症状,且因遗传方式的变异性,这给诊断带来了困难.当一个病人的症状累及多种器官,尤其是中枢神经系统和肌肉组织时,例如表现为癫痫,痴呆,肌病,心肌病和 糖尿病 等,应高度怀疑线粒体病.家系分析是诊断线粒体病的重要手段,尽管核 DNA 和 mtDNA 的突变均可导致 OXPHOS 功能异常,呈现各种不同的遗传方式,但母系亲属发病倾向高度提示线粒体病的可能性.目前关于 mtDNA 突变的产前诊断的临床应用尚相当困难.由于许多线粒体遗传病是严重致残致死性疾病,随着对线粒体病的进一步了解和 mtDNA 基因检测经验的积累,产前诊断将逐渐广泛应用于临床.并且具体有一定的遗传倾向,一是母系遗传方式的 mtDNA 突变,二是自发mtDNA突变.
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