你好,唐氏综合症是由于先天染色体异常引起.大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起.
症状:唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状.他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯.患此症的小孩发育迟缓,另外肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟.他们也有很特殊的面貌,易于辨认,因患此症的小孩通常双眼距离较远,眼睛向上斜,鼻梁骨平坦,嘴,牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽.
治疗: 由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主.然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染,肠胃道闭塞;先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制.
预防: 唐氏综合症平均发病率为1/600,而高龄产妇孕育的婴儿,发病率高5倍以上.男性患者多为不育,但女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2.此外,5%患者属易位型,这类遗传性颇高,与母亲年纪无关,亦可以无任何家族史,故患者必须接受染色体确诊及检查有没有易位.
在怀孕初期检验胎儿组织绒毛或羊水内细胞,辅助超音波扫描器看胎儿的头及手脚,可以确断胎儿有否患上唐氏综合症,从而由家长决定是否需要人工流产.
你好!
请问你怀孕几个月了?什么时候发现低危唐氏综合征的?首先解释一下什么是唐氏筛查.
唐氏综合征(又称先天愚型),是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病,患儿的典型特征是体貌异常,智力低下,生活不能自理,且寿命短.其患病率为1/800-1/600,目前尚无治疗方法.但值得说明的是,高危系数大并不表明危害就越大.
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1.唐筛结果是不一定准确,更多的作用是风险预报.但这毕竟只是一种医学辅助的检查措施;它存在一定的误差.
2.唐氏综合征是一种因人体染色体缺失和重组后的结果,是人类的第21号染色体变成3条所致.如果你们夫妻都做过各自的染色体检查,而且染色体全部正常,那就不会有什么问题.
3.唐筛结果往往很吓人,一般都没设么问题,虚惊一场.
4.你叙述的DS危险率1:250 18/13三体危险率; 1:650 但只是风险,担心肯定是有的,但实际上不一定胎儿就有问题.这组筛查与孕妇年龄,孕周等因素很有关系,差一点点,结果就差很多.
至于说 1:650 那只是概率上的数字!!仅作参考.
你现在要做的就是:
吃好!营养要全面! 注意休息好!!不要胡思乱想!!
开心每一天!!!使自己抵抗力增强!!
当你拥有了健康!!你就拥有了明天!!
微笑去迎接未来!!微笑去迎接新的生命!
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