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你好,我是先天性白化病,家族没

保密 | 0个月 2009-10-13 12:19:28 18人回复 来自安康市

健康咨询描述: 你好,我是先天性白化病,家族没有病史,我女朋友也是健康的,我想知道我们生出的孩子会不会有这个病或者是携带者,急急

医生回复区

张怀轩
张怀轩 中国人民解放军联勤保障部队第九八九医院   主治医师 擅长: 急性胃炎,肠炎,脑梗塞,脑出血 帮助网友:6374
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2009-10-13 12:21:59

      你好,白化病是一种遗传病,对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主.禁止近亲结婚是重要的预防措施之一.对此病也可作产前诊断.在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的.在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.

zhengnengliang
zhengnengliang 主治医师 擅长: 肩周炎,颈椎病,腰椎间盘突出,失眠,脑血栓,骨关节 帮助网友:28435称赞:5
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2009-10-13 12:28:02

      在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的.在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.

刘燕
刘燕 药师 帮助网友:1243称赞:65
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2009-10-13 12:30:07 我要投诉

      有50%携带的危险,一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素,羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤,粘膜,毛发,眼等白化.白化病有多种遗传方式,全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤,毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.
      平时你应该注意;1.避免强烈的日光照射.可以戴遮阳帽,穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性.2.注意保护眼睛.可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查.应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快.
      
      以上是对“你好,我是先天性白化病,家族没”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

徐涛
徐涛 医师 擅长: 小儿支气管炎,小儿肺炎,喘息性疾病,腹泻,腹胀等 帮助网友:262079称赞:14317
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2009-10-13 12:31:17 我要投诉

      

hanaihua2017
hanaihua2017 主任医师 擅长: 各种流产,宫外孕,早产难产,生化妊娠流产,过期妊娠 帮助网友:8896
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2018-07-04 17:16:56 我要投诉

      你好,根据你现在的情况,这种情况如果是基因决定了,这种情况是有一定的影响。建议你可以先去检查一下你的基因,看看是否有异常,如果有异常的话,建议在生孩子方面注意。

荣飞医生
荣飞医生 其他 帮助网友:356称赞:22
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2009-10-13 12:26:24 我要投诉

      白化病(achromodermia;albinism),也称酪氨酸病.是一组以皮肤及其附属物色素缺乏为主要临床表现的遗传性疾病,具有基因座遗传异质性,其症状为皮肤,头发和眼睛的虹蟆的部分脱色.有时也可以导致全身变白,有时病变不仅局限于眼睛,皮肤和头发.
      这类病人通常怕光,看东西时总是眯着眼睛.人们将这类病人俗称为“羊白头”.
      白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起.就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病.如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 .眼白化病表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 .这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少.
      
      白化病
      眼,皮肤白化病对病人的影响以眼损害最为明显.多数病人视力严重低下,大部分病人接近或达到法定“盲”的范围(20/200~20/400),可有近视,远视,散光,眼球震颤等表现,且难以由佩戴眼镜等有效矫正,严重者可能失明.这使得他们的学习和生活非常不方便,也不能适应多种工作和职业的要求.
      病人的皮肤由于缺乏黑色素的保护,极容易被日光中的紫外光晒伤,经常暴露在太阳光下可能会导致皮肤癌的发生,因此他们不适宜暴露于阳光下的室外作业.
      不容忽视的另一个影响是白化病病人可能存在的心理问题.他们特殊的外表,陌生人不友好不容纳的态度,同龄人对他们的排斥都将使他们产生强烈的自卑感,久而久之会影响到他们的身心健康,甚至造成性格扭曲.成年白化病病人在学习,就业,工作﹑婚姻等问题上也会遇到困难和歧视.同时,白化病病人也会给家庭带来很大的负担和心理压力,对患儿以后学习,生活,工作的担心,对可能再次生育患儿的忧虑,都可能直接影响整个家庭的生活质量.

kikowz1989
kikowz1989 其他 帮助网友:319称赞:25
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2009-10-13 12:28:46 我要投诉

      先天性白化病属于常染色体隐性遗传病,你的父母没有白化病,而你有白化病,说明您的父母是白化病基因的携带者.如果您的女朋友的基因中不带有白化病的隐性基因,您的孩子就应该是健康的.如果她也是白化病基因的携带者,您的孩子有一半的可能是白化病患者,所以你们可以做一个遗传基因诊断.
      以上是对“你好,我是先天性白化病,家族没”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

封志云医生
封志云医生 其他 帮助网友:583称赞:41
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2009-10-13 12:30:33 我要投诉

      肯定会是携带者,但是会不会发病就要看你女朋友的基因类型了 ,如果是AA ,那就没事了,如果是Aa的话就有可能.所以要做好女朋友的检查,和产前检查在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病
      对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主,该病可引起癌症,也可伴有智力低下.由于该病影响劳动能力,给患者和患者家庭带来痛苦.只能于产前诊断以预防患儿出生.不近亲结婚也是预防的一个重要手段.产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法.有的医院自1986年就用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发,诊断胎儿是否患有白化病,步骤如下:
              应用Olympus内窥镜,直径2.2 mm,长16 cm,消毒备用.孕妇腹部皮肤消毒后,静脉缓慢推注度冷丁50 mg,在B超定位下,避开胎盘,接近胎儿头部为穿刺点.在腹部皮肤切一小口,套管针经过腹壁进入羊膜腔,可见羊水溢出.在B超引导下直接观察胎儿头发.如为黑色,可以诊断无白化病;如为白色则诊断为白化病;如有疑问,在胎儿头部取头皮活检,送病理检查.取出胎儿镜,住院观察2~3天,如有宫缩情况则保胎治疗,出院后随诊胎儿出生情况.根据中国人种族黑发的特征,应用胎儿镜技术,直观诊断胎儿是否患有白化病,即解决了这一难题.胎儿镜操作虽要求较高,但在熟练操作情况下,一般10分钟即可作出诊断.
       

doctorhuang
doctorhuang 医师 帮助网友:1560称赞:151
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2009-10-13 12:30:49 我要投诉

      这种疾病是可以遗传的,具体是显性遗传还是隐性遗传以及你的孩子得病的几率你应该咨询一下专科的医生,因为不是这方面的专家很有可能给你的错误的解答

琼斯医生
琼斯医生 其他 帮助网友:251称赞:14
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2009-10-13 12:31:08 我要投诉

      白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素,羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤,粘膜,毛发,眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤,毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000.对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主.禁止近亲结婚是重要的预防措施之一.对此病也可作产前诊断.在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的.在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.
       1.避免强烈的日光照射.可以戴遮阳帽,穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性.
      2.注意保护眼睛.可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查.应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快.
      3.提高心理素质.绝大多数白化病病人虽然外表特殊,视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格.
       你的情况来看,结婚后您的孩子肯定是在白化病致病基因的携带者,但是不一定发病,您的父母应该都有这个基因,但是没有表达,也就是没有发病.

阿飞zj
阿飞zj 其他 帮助网友:535称赞:25
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2009-10-13 12:31:36 我要投诉

      遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.你是患者,基因型为aa,那你的孩子至少是携带者,如果你的妻子也是携带者,那孩子就有得病的几率.白化病一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素,羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤,粘膜,毛发,眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤,毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000.对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主.禁止近亲结婚是重要的预防措施之一.对此病也可作产前诊断.在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的.

滴答医生
滴答医生 其他 帮助网友:635称赞:22
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2009-10-13 12:32:26 我要投诉

      人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故.黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异.而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素.机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上.因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.白化病在群体中的发病率约为1/20000-1/10000.你是一个白化病(aa)患者,而你父母不是,则父母为表型正常的杂合子(Aa,Aa).如果你的女朋友是表型正常的杂合子(Aa),则有1/2的可能性是白化病患者,1/2是表型正常的杂合子(携带者).如果你女朋友是正常人的话,则100%是表型正常的携带者.

山羊1986
山羊1986 其他 帮助网友:166称赞:5
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2009-10-13 12:36:22 我要投诉

      白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素,羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤,粘膜,毛发,眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤,毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000.对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主.禁止近亲结婚是重要的预防措施之一.对此病也可作产前诊断.在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的.
      还有一种解释
      白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病.这类病人通常是全身皮肤,毛发,眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤,眉毛,头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.人们将这类病人俗称为“羊白头”.
      事实上,人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故.黑种人皮肤的黑色素最多,而黄种人皮肤中的黑色素较少,而白种人皮肤中的黑色素最少,因此皮肤的颜色表现出很大的差异.而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶,患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素.机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上.因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传.只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险.白化病在群体中的发病率约为1/2 0000~1/10 000.

zj云医生
zj云医生 其他 帮助网友:424称赞:19
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2009-10-13 12:38:36 我要投诉

      首先建议做下基因诊断,那样可以较好的预防和避免.如果是孕妇则需要产前诊断方法,白化病以预为主,可引起癌症,伴有智力低下.由于该病影响劳动能力,给患者和患者家庭带来痛苦.只能于产前诊断以预防患儿出生.不近亲结婚也是预防的一个重要手段.产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法.有的医院自1986年就用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发,诊断胎儿是否患有白化病,步骤如下:应用Olympus内窥镜,直径2.2 mm,长16 cm,消毒备用.孕妇腹部皮肤消毒后,静脉缓慢推注度冷丁50 mg,在B超定位下,避开胎盘,接近胎儿头部为穿刺点.在腹部皮肤切一小口,套管针经过腹壁进入羊膜腔,可见羊水溢出.在B超引导下直接观察胎儿头发.如为黑色,可以诊断无白化病;如为白色则诊断为白化病;如有疑问,在胎儿头部取头皮活检,送病理检查.取出胎儿镜,住院观察2~3天,如有宫缩情况则保胎治疗,出院后随诊胎儿出生情况.根据中国人种族黑发的特征,应用胎儿镜技术,直观诊断胎儿是否患有白化病,即解决了这一难题.胎儿镜操作虽要求较高,但在熟练操作情况下,一般10分钟即可作出诊断.中国科学院遗传发育研究所经过多年研究,发现了多个白化病基因,并建立了常见白化病基因的系列诊断方法,该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科,专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断,遗传咨询和必要的治疗,其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预,以阻断该病在家族中的遗传.就诊者只需抽5毫升静脉血,一周内便可确切知晓后代患病的几率,已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告.
      

askchaonan
askchaonan 其他 帮助网友:151称赞:15
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2009-10-13 12:42:07 我要投诉

      全身性白化病属常染色体隐性遗传方式,你是白化病,所以你是隐性纯合子aa,你女朋友健康,为AA或者Aa,要是AA则你们生出的小孩必是健康的,若为Aa则有50%生出白化病.
      至于女方是Aa的概率有多大,就要看她的家族史,还有你们的运气了,不过你们生出健康宝宝的可能性还是蛮大的.
      建议怀孕时做好产前检查,

游jia
游jia 其他 帮助网友:161称赞:9
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2009-10-13 12:50:26 我要投诉

      白化病发病是由于黑色素代谢障碍所致,是一种皮肤及其附属物色素缺乏所导致的遗传病.有局部性白化病和全身性白化病两种,前者如眼白化病可为常染色体显性遗传,后者为常染色体隐性遗传,最为常见.患者也应属于后者.设白化病基因为a,则患者的基因型为aa,该女友的基因型可能为Aa或AA,所生子女患白化病的几率为25%,但即使无白化病表现也是白化病基因携带者.目前对白化病尚无有效的治疗方法,应以预防为主,首先就是禁止近亲结婚.此外还可做产前诊断:在妊娠4-5个月时,用胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在显微镜下观察胎儿是否为白化病,以避免患儿出生,达到优生的目的.

张医生
张医生 其他 帮助网友:310称赞:17
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2009-10-13 12:53:35

      对白化病目前尚无有效的治疗方法,只能于产前诊断以预防患儿出生.不近亲结婚也是预防的一个重要手段.产前诊断和基因诊断是目前鉴别诊断中最可靠的方法.有的医院自1986年就用胎儿镜进入羊膜腔内直接观察胎儿的头发,诊断胎儿是否患有白化病,步骤如下:应用Olympus内窥镜,直径2.2 mm,长16 cm,消毒备用.孕妇腹部皮肤消毒后,静脉缓慢推注度冷丁50 mg,在B超定位下,避开胎盘,接近胎儿头部为穿刺点.在腹部皮肤切一小口,套管针经过腹壁进入羊膜腔,可见羊水溢出.在B超引导下直接观察胎儿头发.如为黑色,可以诊断无白化病;如为白色则诊断为白化病;如有疑问,在胎儿头部取头皮活检,送病理检查.取出胎儿镜,住院观察2~3天,如有宫缩情况则保胎治疗,出院后随诊胎儿出生情况.根据中国人种族黑发的特征,应用胎儿镜技术,直观诊断胎儿是否患有白化病,即解决了这一难题.胎儿镜操作虽要求较高,但在熟练操作情况下,一般10分钟即可作出诊断.中国科学院遗传发育研究所经过多年研究,发现了多个白化病基因,并建立了常见白化病基因的系列诊断方法,该所与宣武医院皮肤科共同建立的我国第一个白化病诊疗专科,专门为白化病患者和易感人群提供临床诊断,遗传咨询和必要的治疗,其根本目的是在基因诊断的基础上进行干预,以阻断该病在家族中的遗传.就诊者只需抽5毫升静脉血,一周内便可确切知晓后代患病的几率,已发病者可得到准确的鉴别分型诊断报告.

赵鹏医生
赵鹏医生 其他 帮助网友:811称赞:52
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2009-10-13 13:27:27 我要投诉

      白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素,羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤,粘膜,毛发,眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤,毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.
       所以,你的孩子至少是携带者,并且很可能患此病.
       白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000.对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主.禁止近亲结婚是重要的预防措施之一.对此病也可作产前诊断.在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生目的

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