地中海贫血会给人带来什么危害

      您好,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺.治疗,

      地中海贫血又称海洋性贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.临床表现及诊断本病大多婴儿时即发病表现为贫血虚弱腹内结块发育迟滞等重型多生长发育不良常在成年前死亡轻型及中间型患者一般可活至成年并能参加劳动倘注意节劳及饮食起居可以减少并发症改善症状禀赋不足肾气虚弱为主要原因肾为先天之本究天肾精不充则生化无源“小儿之劳得于母胎”可见‘"童子劳”与父母关系密切肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育久则血气坏败出现黄疽积聚等表现致成此虚实错杂之证血红蛋白定量测定是临床常规诊断的方法HbA2 的增加是轻型β地中海贫血的诊断依据重型β地中海贫血的HbF通常增加有时增加到90%;HbA2 的增加量通常亦在3%以上在α地中海贫血综合征HbA2 和F的百分比一般都正常其诊断往往就靠排除小细胞性贫血的其他原因当血红蛋白电泳上显示快速移动的HbH或Bart碎片时便可诊断为HbH病重组DNA基因图技术(特别使用多聚酶链反应方法)在产前诊断和遗传咨询上是十分重要的在重型β地中海贫血骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点颅骨和长骨的皮质层变薄骨髓腔变宽颅骨板障空间明显板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹长骨中可能出现骨质疏松区域锥体和颅骨可能呈颗粒或磨砂玻璃状表现指(趾)骨丧失正常形态而呈矩形甚至于两面凸出轻型地贫无需特殊治疗中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗1.一般治疗 注意休息和营养积极预防感染适当补充叶酸和维生素E2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫不主张用于重型β地贫对于重型β地贫应从早期开始给予中高量输血以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变其方法是：先反复输注浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg 使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上但本法容易导致含铁血黄素沉着症故应同时给予铁鳌合剂治疗3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) 可以增加铁从尿液和粪便排出但不能阻止胃肠道对铁的吸收通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L)则开始应用铁鳌合剂去铁胺每日25~50mg/kg每晚1次连续皮下注射12小时或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天长期应用或加入红细胞悬液中缓慢输注 去铁胺副作用不大偶见过敏反应长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍剂量过大可引起视力和听觉减退维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用剂量为200rng/日4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好对重型β地贫效果差脾切除可致免疫功能减弱应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法如有 HLA 相配的造血干细胞供者;应作为治疗重型β地贫的首选方法6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达以改善β地贫的状已用于临床的药物有经基脲5 -氮杂胞苷(5~AZC)阿糖胞苷马利兰异烟肼等目前正在探索之中

      海洋性贫血又称地中海贫血（Thalassemia）.是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
      本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东,广西,海南,四川,重庆等省区发病率较高,在北方较为少见.
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      地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽,肝脾肿大,发育障碍,智力迟钝；典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容；代偿性骨髓细胞增生和容量扩大；成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞；有种族和家族史特征.本病病因目前尚未完全明了."地中海贫血是常染色体显性.遗传.
      本病诊断主要依据是贫血,黄疸为主,实验室检查为小细胞低色素性贫血及有靶形红细胞,网织红细胞增多,红细胞盐水渗透脆性减低.重型患者末梢血尚可见有核红细胞及嗜多色性红细胞.此外,还可作抗碱血红蛋白(HbF)定量测定和血红蛋白电泳等特殊检查,
      现代医学对本病的治疗,显著贫血的重型患者可输血,必要时作脾切除.
      本病在中医学中属“虚劳”,“黄胆”范畴.自幼贫血, 中焦受气,化血不足,更兼票赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证, 若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之证.
      【治疗】
      轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
      红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
      

      地中海贫血的并发症：1.过量铁质积聚：长期输血会造成铁质沉积,而过量铁质的积聚会对多个器官造成破坏,主要受影响的包括心脏,肝脏,胰脏和各个内分泌器官,病者会出现心脏衰竭,肝硬化,肝功能衰退,糖尿,以及因为多种内分泌失调,而变得身材矮小和发育不全等等.
      2.输血引起的反应：常见输血时引起的不良反应,包括发热,发冷和出红疹等,较严重的反应,如急性溶血气管收缩和血压下降等,虽然甚少出现但绝不能忽视.
      3.经输血而传染的疾病：经输血而传染的主要是过滤性病毒疾病虽然在输血整个过程中多重的预防措施,已把传染的机会减至极少,偶然亦有因输血而感染丙型和乙型肝炎的例子,至于爱滋病毒的传染,可说是极为罕见,以上三种病毒中只有乙型肝炎可以靠有效的疫苗预防.
      4.脾脏发大：在长期贫血和溶血的刺激下不少重型和中型贫血病者都会出现脾脏发大的问题,过大脾脏会使贫血加剧,和令病者需要接受更大量的输血,而导致更严重的铁质积聚,及时把发大的脾脏切除,往往能令情况改善.
      5.胆石的形成：长期溶血令地中海贫血病人比一般人更容易患胆石,患有胆石的病人可能经常出现右上腹痛,皮肤眼白变黄和茶色小便等的病徵.
      6.除铁药的副作用：值得一提的除铁药有时亦会影响视力,听觉和骨骼生长,因此除铁药物的注射份量,应根据铁质积聚的多少而定,切勿擅自把份量增加或减少.
       轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
       1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
       2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
       红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
       3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日.
       4.脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证.
       5.造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有 HLA 相配的造血干细胞供者,；应作为治疗重型β地贫的首选方法.
       6.基因活化治疗 应用化学药物可增加 γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲,5 -氮杂胞苷（5～AZC）,阿糖胞苷