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我小孩有1岁零7个月了,他的反

保密 | 0个月 2009-10-16 12:04:34 8人回复 来自

健康咨询描述: 我小孩有1岁零7个月了,他的反映特慢,去医院检查是小头畸形,就是染色体为47条,一般人是46条,可是父母都没有出先智力底下,为什么小孩会出现这中情况拉,要是在怀孕期间造成的话,那些因素会对小孩造成伤害

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丁爱玲
丁爱玲 江西省抚州市第一人民医院   副主任护师 擅长: 不育不孕,子宫肌瘤,孕妇保健,妊娠高血压,胎盘早剥 帮助网友:10422称赞:1
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2018-09-28 08:28:22 我要投诉

      你好,根据你的问题描述来看,有些东西。这是遗传的。但是因为父母没有,也许是隔代遗传,也许爷爷奶奶或者外公外婆一方有染色体异常。这个都是有很大概率或者是怀孕的时候受到了污染,比如辐射导致的。
      

徐涛
徐涛 医师 擅长: 小儿支气管炎,小儿肺炎,喘息性疾病,腹泻,腹胀等 帮助网友:262079称赞:14317
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2009-10-16 12:27:24 我要投诉

      
      

underwriters
underwriters 其他 帮助网友:527称赞:52
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2009-10-16 12:30:03 我要投诉

      您好,您说的这个情况叫先天愚型,21三体综合征.怀孕中间做羊水穿刺检查可以判断.
      与遗传的关系不大,属于卵细胞老化导致的,年龄大的产妇怀孕可能性就大大增加了.可以定期上医院检查.祝您健康!
      
      以上是对“我小孩有1岁零7个月了,他的反”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

宋伶医生
宋伶医生 其他 帮助网友:305称赞:33
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2009-10-16 12:32:57 我要投诉

      染色体数目异常的发病机制主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时,或受精卵在有丝分裂时染色体发生不分离,使胚胎体内细胞内存在一条额外的染色体.染色体疾病的原因有以下几种:1母亲妊娠年龄过大 母亲年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体卵细胞老化有关.2放射线 能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高.3病毒感染EB病毒,流行性腮腺炎病毒,风疹病毒,肝炎病毒等都可造成胎儿染色体畸变.4化学因素 许多化学药物和农药,毒物可致染色体畸变增加.5遗传因素 染色体异常的父母可将畸变的染色体遗传给下一代.
      

christian86
christian86 其他 帮助网友:262称赞:17
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2009-10-16 12:36:08 我要投诉

      孩子头围小于正常小儿2个标准差以上时,称为小头畸形,形态可正常,也可以出现顶部小而尖,前额狭窄,颅穹窿小,枕部平坦等典型改变,临床上多伴有身体发育和智力障碍落后.这种畸形多因胎儿特别是在妊娠早期,受放射线照射或宫内感染所致.其次是遗传因素,如染色体畸变,也会是小儿发生小头畸形.本病的主要表现是在脑发育完成后,脑的重量明显轻于正常,脑回过小或根本无脑回.大脑的发育明显迟缓,甚至在婴儿第3~5个月时,就停止发育.结果使患儿的头顶变得小而尖,鼻梁凹陷,耳大,下额后缩,前额狭小而头围特小,最大不足42cm.病儿的前额与枕部平坦,囟门及骨缝提早闭合.体格发育明显异常,智力发育显著迟缓.有的患儿甚至出现抽风,四肢僵硬或手足徐动及瘫痪.治疗本病时应经过头颅照片及CT等检查,对于有颅内压升高者,应尽早手术,目的在扩大颅腔,解除颅内高压,使受压的脑组织及颅神经得到发育和生长.手术越早越好,出生后六个月以内手术者预后较好,一旦出现视神经萎缩和智能障碍,即使施行手术,功能已不易恢复.
      

甘蕾医生
甘蕾医生 其他 帮助网友:361称赞:39
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2009-10-16 12:49:18 我要投诉

       先天愚型
      先天愚型即21三体综合症的俗名
      人体细胞内有46条染色体,受胎前母亲的性细胞分裂,由于某种原因 (老化,病毒,放射线等),染色体分裂未能洽到好处,致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化,身体的整个情况也要发生变化,这叫先天愚型.生下来体格较小,有20%左右为早产儿.
      眼睛的特点是,双眼上吊,内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头,故经常吐舌.皮肤发红,手指短,小指向内侧弯曲.脐部经常膨出,有时有心脏病,以及十二肠闭锁.智能发育缓慢,1周岁后方能坐起,3岁时才开始走路.智能发育虽然缓慢,但性格却比较善良,很少有攻击性,因此很惹人爱,不太识数,但有时也有一定的记忆力,善于模仿别人.不要将自己的孩子放到智力更为低下的孩子一起去进行教育.这是因为仿效后,会变得更加迟钝.
      甲状腺功能低下的儿童,应该补充激素,牙齿不良者,要经常去看牙科医生.按一般计算,先天愚型婴儿的出生率,母亲在35-39岁时为0.4% .40--44岁时为1.2%,45岁以上时为4%.下一个孩子出现同样的问题.母亲在35岁时,危险率为1/150,40--45岁时为1/40.母亲在35岁以下时要检查现有孩子的染色体.如果具有47条染色体,就会出现上述情况.但也有少数由46条染色体导致先天愚痴型的.这是D组(13--15对)染色体与21对染色体互相调换位置所致.若生下一个孩子,约有20%可能为先天愚痴型.
      先天愚型的平均寿命,为30--50岁,也有可能活到50岁的.男性一般可能不育,女性有时会妊娠,但有半数以上会生出同症的婴儿.
      预知妊娠后,所生的婴儿是否属于先天愚型,可由羊水穿刺来诊断.即使不做人工流产,因染色体异常而成为死产的亦在不少数.
      染色体病
       染色体病是由于染色体数目或结构异常而发生的疾病.染色体数目异常比结构异常更为常见.
       1.数目性染色体畸变 染色体的数目异常可表现为非整倍体(aneuploid),即其数目并非单倍体(haploid)的整倍数,在数目上出现多或少于整倍体,如45或47条染色体.还可表现为多倍体(polyploid),即染色体数目整倍多于单倍体,如三倍体(triploid)69条,四倍体(tetraploid)92条.常见的非整倍体患者是某对染色体不是2条而出现3条,称为三体综合征(trisomic syndrome).如果某对染色体缺少1条,则称为单体综合征(monosomic syndrome).多倍体患者很少见,可见于肿瘤细胞和流产胎儿.
       染色体数目异常几乎全是减数分裂不分离(non disjunction)或分裂后期迟延(anaphase lag)的结果.在第一或第二次减数分裂时期,由于两条同源染色体未能分开,而造成子代细胞染色体数目或多或少.
       2.结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致.常见的结构异常有缺失,环状染色体,易位,重复,倒位和等臂染色体.
       (1)缺失:指染色体丢失一段.即染色体一处断裂,其无着丝粒的一端常丢失,成为末端缺失;染色体两处断裂,可造成中间段的丢失,为中间缺失.由于遗传基因随染色体断片而丢失,可造成该个体患严重的多发缺陷.
       (2)环状染色体:一条染色体的两端发生断裂,两侧末端片段丢失,断端相互连接形成环状染色体.
       (3)易位:当两条非同源染色体同时发生断裂时,断落片段由一条染色体移至另一条染色体的断端上,形成易位染色体.易位可以是平衡性的,也可以是不平衡性的.在易位发生过程中,可造成染色体的点缺失,基因断裂损伤或位置效应,由此产生表型异常,此种称为不平衡易位(unbalanced translocation).没有遗传物质的得失者,表型正常,称为平衡性易位(balanced translocation).这两种易位很难从常规染色体检查中区分.
       (4)重复:是指一条染色体的断片移至同源染色体的相应部位上,造成该同源染色体此段重复.
       (5)倒位;是指一条染色体两处断裂,中间的片段倒转180°后,再与两断端连接起来,形成倒位,这种倒位可以发生在两臂间,也可发生在臂内.
       (6)等臂染色体:是着丝粒分裂异常所致.正常应是纵裂分开,如果横裂分开,短臂与短臂,或长臂与长臂相接,各形成等臂染色体.
      由上可见,染色体断裂是结构重排,结构异常的重要前提.没有先发生断裂,就没有结构的异常.断裂本是常见的生理现象,减数分裂或有丝分裂中均可发生.用姊妹染色单体交换检查方法可查出.尽管断裂经常发生,但显然大部分断裂可“自愈”.而不引起可查觉的染色体结构变化.因此,断裂后所致染色体的结构畸变的具体原因和机制尚不很清楚.但已了解到有一些因素可引起断裂增加,如射线照射,病毒感染,药物和环境因素等.几种称为染
      

zj李乾医生
zj李乾医生 其他 帮助网友:367称赞:36
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2009-10-16 12:56:23 我要投诉

      第一个,这不是你们夫妻的基因的问题,而是在生殖配子的减数分裂过程出现了问题,人类的减数分裂经历了一次复制,两次分离,如果在任何的一步分离不当,即是本该被一分为二的一对染色体跑到了同一个细胞里没有分开,造成了配子细胞里染色体增多.当这个异常的配子,参与了受精,并成功,就会使得卵细胞的染色体数目增多.这个可能是精子的问题,也可能是卵子的问题.它不是基因的改变而是生殖配子的减数分裂过程出了问题.第二个,影响的因素有很多,总起来就是这几类,化学因素,物理因素,生物因素.化学的像不良用药,接触有毒物质等,物理的尤其要注意放射性物质,生物的就是一些病,尤其是像梅毒螺旋体类似的能影响胎儿的疾病.总之,预防最好的措施是产前诊断.以下的仅供参考:应避免接触前述的各种可能致病的因素,适龄生育,高危患儿要做好产前诊断及咨询.一般认为产前诊断的指征有:①高龄父母,母>35岁,父>55岁.②已生育过一个先天愚型,其再生育21-三体型的风险为1~1•3%.③父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位者,如为女性则子女患病率10~15%,男性3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育.④双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高.⑤有先天愚型家族史并具有本病皮纹特征的孕妇.⑥习惯性流产者.此外对患者的家庭成员进行染色体检查,对末梢血细胞核型正常的父母,应尽量做皮肤成纤维细胞或2种以上组织培养,尽可能检出平衡易位携带者和表型正常的嵌合体.
      
      以上是对“我小孩有1岁零7个月了,他的反”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

王彪医生
王彪医生 主治医师 擅长: 甲状腺结节、乳腺癌、乳腺炎、乳腺增生、肝癌、肝囊肿 帮助网友:6927称赞:511
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2009-10-16 13:21:23 我要投诉

      你好,根据你所描述的情况来看.反映差,染色体为27条.多考虑为21三体综合症.此病是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.虽然父母无智力低下,但不排除不是染色体异常携带者.
       21三体综合征患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异.高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险.在20到24岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11.原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加.但是,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生.这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系. 另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况,父方起因和母方起因的比例为1:4.患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等.
      

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