b地贫41-42属于严重吗？
保密 | 3岁 2009-10-27 20:15:39
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来自中山市
健康咨询描述：
患者性别:陈乐
岁
主要症状:脸色不好
发病时间:2006.10
化验检查结果:b地贫41-42
曾经的治疗情况和效果： 未治疗
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医生回复区
2009-10-27 21:31:38 我要投诉
您好,目前了解β地中海贫血(地贫)CD41-42(-TCTT)杂合子(β41-42杂合子)复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β41-42杂合子个体中的检出情况及其临床血液学表现.方法分别采用单管多重PCR与反向点杂交法检测缺失型α地贫与β地贫基因,常规进行血细胞分析及其它地贫筛查试验.结果144例β41-42杂合子有8例同时复合缺失型α地贫杂合子,其中7例(4.9％)携带有α地贫1基因(αα／--^SEA),1例(0.69％)携带有缺失型HbH基因(-α^3.7／--^SEA).7例复合α地贫1患者的MCV均都高于另外136例单纯的β41-42杂合子的MCV平均值(63.53fl)；而对携带有HbH基因的样本进行pH8.6与6.5的血红蛋白电泳时都无法找到HbH区带.结论诊断β41-42杂合子复合α地贫双重杂合子的患者时,如只依赖其临床表现和常规的实验室检查结果作为筛查诊断的指标,容易会出现有病患的α或β地贫基因漏诊的情况.祝你早日健康
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