地中海贫血a珠蛋白缺失aa/-a^SEA

      病情分析：
      地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致,组成珠蛋白的肽链有4种,即αβγδ链分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变,可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变,通常将地中海贫血分为：α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.
      指导意见：
      人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3每条染色体各有2个a珠蛋基因一对染色体共有4个a珠蛋白基因大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致少数由基因点突变造成若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷则α链的合成部分受抑制称为a+地贫；若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷称为a0地贫
      
      生活护理：
      是a0地贫的纯合子状态其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷以致完全无a链生成因而含有a链的HhAHbA2和HbF的合成均减少患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(对氧的亲合力极高造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成患者仅能合成少量α链其多余的β链即合成HbH(β4)HbH 对氧亲合力较高又是一种不稳定血红蛋白容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短