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地中海平血症

男 | 110岁 来自福建 2009-11-16 20:25:41 1人回复

健康咨询描述:
主要症状:无
发病时间:无
化验检查结果:血红蛋白 80/平均红细胞体积 63.70/平均血红蛋白 20.80

曾经的治疗情况和效果: 怀疑是地中海平血症

想得到怎样的帮助:请问此病有何症状

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发布人: ask853853564 投诉

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曾医生cd
曾医生cd爱心医生 向TA提问 帮助网友:6820称赞:506
2009-11-16 20:33:17 我要投诉

      病情分析:
      本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种,即α,β,γ,δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为α,β,δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见.
      指导意见:
      轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
        1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
        2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
        红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
        3.铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10~20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如 SF >1000μg/L),则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.
      生活护理:
      海洋性贫血三种类型:
        (1)重型:出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折.骨骼改变是骨髓造血功能亢进,骨髓胜变宽,皮质变薄所致.少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症,下肢溃疡.常见并发症有急性心包炎,继发性脾功能亢进,继发性血色病.
        (2)中间型:轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年.
        (3)轻型:轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现.

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