苯丙酮尿症患者如何进行食疗

      病情分析：
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
      指导意见：
      1,低苯丙氨酸饮食
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
      生活护理：
      2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.

      病情分析：
      低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
      指导意见：
      苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.
      苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄,皮肤和虹膜色浅.患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味.同时,患儿易合并有湿疹,呕吐,腹泻等.低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等.
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
      1,低苯丙氨酸饮食
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
      2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
      生活护理：
      后记：
      【疾病预防】
      免近亲结婚.开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗.对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断.
      目前,我国PKU患儿中约80%基因突变已明确,还有约20%的基因突变机制未明.每个PKU家庭存在两个突变基因,因此基因诊断可有三种结果：
      1,两个突变基因均能诊断清楚
      2,一个突变基因诊断清楚,另一个突变基因诊断不清
      3,两个突变基因均不能诊断清楚
      前两种结果可提供产前诊断,第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下,通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断.
      由于PKU是遗传性疾病,进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样,同时因突变基因的种类繁多,分析复杂,因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行,这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断.
      
      以上是对“苯丙酮尿症患者如何进行食疗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      您好,关于您的问题我是这样认为的
      指导意见：
      1. 根据年龄,体重参照建议摄入量计算出每天应摄入的蛋白质,苯丙氨酸及热能的需要量.总蛋白质摄入量中,其绝大部分应来源于特殊营养食品----无苯丙氨酸奶粉(能全特TMXP-1, 能全特TMXP-2),小部分来源于天然蛋白质.
      2. 患儿同样提倡母乳喂养.母乳是营养最全面的食品,且苯丙氨酸含量最较低(每100ml母乳约含苯丙氨酸36mg),因此要采用母乳与特殊奶粉(能全特TM)混合喂养.母乳是婴儿苯丙氨酸的主要来源,无母乳的婴儿应给予经计算量的婴儿配方奶粉,以保证生理需要量苯丙氨酸的来源.
      3. 患儿辅食的添加时间,方法与正常婴儿相同.4个月以上时,适当添加辅食(如：水果泥,蔬菜泥等),6个月以后,添加蛋黄,淀粉糊及淀粉类低蛋白质食品.
      4. 初诊患儿按制定的食谱喂养后,要在3天,5天,10天测定血苯丙氨酸浓度.根据血苯丙氨酸浓度随时调整食谱,将血苯丙氨酸浓度调整到正常范围(如下表).
      年龄 血苯丙氨酸浓度mg/dl（mmol/L）
      0～3岁 2.0～4.0(120～240)
      3～6岁 3.0～6.0(180～360)
      6～12岁 3.0～8.0(180～480)
      12～16岁 3.0～10.0(180～600)
      >16岁 3.0～15.0(180～900)
      5. 不同年龄段患儿生长发育的速度不同,各种营养物质需要量也不同,因此食谱应根据体重,血苯丙氨酸浓度和营养状况进行调整.3个月龄以内,应随时调整；6～12个月龄,应至少每两个月调整一次；1～2岁,半年调整一次；2岁以上可8～12个月调整一次.
      6. 饮食治疗期间一定要认真监测血苯丙氨酸浓度,新制定和新调整的食谱,应在食用后5天,7天,l0天测定血苯丙氨酸浓度,以便确定食谱是否适用.血苯丙氨酸浓度要控制在理想范围,但是不能低于2mg/dl(120mmol/L).因为低于2mg/dl(120mmol/L)时,说明体内缺乏苯丙氨酸,苯丙氨酸缺乏时,体内不能正常合成新的蛋白质,会造成营养不良,贫血.在饮食治疗期间,即使血苯丙氨酸浓度已达到正常范围,也至少要每个月检测一次.
      7. 患儿发育过慢,体重过轻或过重,都应该及时与医生,营养师联系,进行咨询,调整食谱.
      8. 初诊的患儿由医生,营养师为其制定食谱,有一定文化程度的家长应自己学会制定食谱.
      因为家长和孩子生活在一起,比医生,营养师更了解孩子的饮食习惯和各方面的情况.
      对学龄儿童应教会自己计算食谱,养成积极主动控制饮食的良好习惯.
      生活护理：
      希望你能多注意一点,希望您的孩子能更加健康

      病情分析：
      你好,苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致.患儿尿中排出大量的本丙酮酸等异常产物而得名.属常染色体隐性遗传.
      指导意见：
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
      1,低苯丙氨酸饮食
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
      2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
      祝孩子早日康复!
      生活护理：
      密切注意饮食,禁忌高苯丙氨酸食物

      病情分析：
      苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病,我国发病率约为1／16500,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但并不发病.患儿由于基因缺陷,导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸,致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积,高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损,使孩子智力发育障碍,成为弱智甚至白痴.
      指导意见：
      治疗该症最主要的是食疗.在人奶,动物奶以及普通食物中都含有较高的苯丙氨酸,均不适宜喂养患儿,要使用一种特制的低苯丙氨酸奶粉.以后添加的食物应以淀粉,蔬菜和水果等低蛋白食物为主,始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平,这样就有可能避免脑损害,使智力得以正常发育.膳食治疗至少要持续到青春期以后.该症膳食治疗费用昂贵,所以最好是预防,避免近亲结婚.
       限制膳食中的苯丙氨酸含量,按年龄,体重计算出允许摄入的苯丙氨酸总量后选定蛋白质食物的数量和品种,但蛋白质总供给量必须能维持生长发育的需要,其不足部分可用适量的低苯丙氨酸水解蛋白或低苯丙氨酸要素粉补足.
      需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量,以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源,为了减少苯丙氨酸的摄入量,可多选用藕粉,土豆,粉丝,淀粉,糖等作为碳水化合物的主要来源.
      注意供给充足的维生素和无机盐,对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用.由于患儿较长期控制膳食,但又要供给生长发育所需的营养素,故应教会家长调配膳食的方法.
      生活护理：
      苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无任何异常,随生长发育症状才逐渐出现,因此本病在于早发现,早治疗,以免发生不可逆的神经系统损伤,出生后3个月内治疗者效果较好.通过新生儿筛查能早期发现和诊断此病.

      病情分析：
      苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿液中排除大量苯丙酮酸代谢产物而得名
      指导意见：
      饮食控制应以低苯丙氨酸低蛋白含量的天然食品为主,牛奶含量较多应少喝.在治疗过程中仍需定期测量血苯丙氨酸,控制在２mg/dl.低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期,终生治疗对患者更有益.
      生活护理：
      本病一旦确诊,应立即治疗,开始一治疗的年龄越小,预后越好
      以上是对“苯丙酮尿症患者如何进行食疗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,
      指导意见：
      [编辑本段]【症状体征】
      出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显.
      1,神经系统
      早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.
      2, 外貌
      因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.
      3,其他
      由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.
      生活护理：
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
      1,低苯丙氨酸饮食
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后