地中海贫血,B-型地中海贫血,想知道每逢星期几可以做绒毛活检

      病情分析：
       β地中海贫血,人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β＋地贫.
      指导意见：
       β地中海贫血
      根据病情轻重的不同,分为以下3 型.
      1.重型 又称Cooley 贫血.患儿出生时无症状,至3～12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显.由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大,髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容.患儿常并发气管炎或肺炎.当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝,胰腺,脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一.本病如不治疗,多于5岁前死亡.
      实验室检查：外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形,靶形,碎片红细胞和有核红细胞,点彩红细胞,嗜多染性红细胞,豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高.骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中,晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同.红细胞渗透脆性明显减低.HbF含量明显增高,大多＞0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据.颅骨 X 线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺.
      2.轻型 患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现.
      实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060),这是本型的特点.HbF含量正常.
      3.中间型 多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻.
      实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高.
      生活护理：
       轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
      红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
      3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.