什么是唐氏综合征?

      唐氏综合征是一种由一条多余的染色体造成的疾病。患唐氏综合征的婴儿智力发育迟滞而且可能有一些侏儒的外貌,额头扁平,手掌宽而短,鼻子扁平,耳朵位置较低。唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征，是最常见的染色体疾病和弱智的病因，新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况，这种异常在正常的父母中是随机发生的，可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。