我们该咋办

      病情分析：
      苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病. 临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.
      指导意见：
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.PKU的大部分症状均可逆转,但是智力发育落后却难以逆转,所以一定要早期发现早期治疗.
      低苯丙氨酸饮食
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神 经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50— 70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能 维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
      生活护理：
      早期治疗.
      低苯丙氨酸饮食
      

      病情分析：
      这位朋友,你好.
      很开心能为你解答你的疑问.以下是我的个人见解,只供参考.
      苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少
      指导意见：
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
      1,低苯丙氨酸饮食
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
      2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
      主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.

      病情分析：
      我的孙女刚出生才半个月,我们刚接到她出生医院【天门中医院】的电话说怀疑我的孙女得了苯丙酮尿症,（出院之前我们做了疾病三检）我们不知道该怎么办????
      想要得到的帮助：我们不知道该咋办???
      指导意见：
      苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病积极治疗,主要是饮食疗法
      生活护理：
      积极治疗,主要是饮食疗法
      
      以上是对“我们该咋办”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！