病情分析:
你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症,一定要重视起来,这种病是体内先天性缺少一种酶,而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全时可以停止补充
指导意见:
建议到医院做系统治疗,必须从小就用药,等长大了再用就晚了
病情分析:
苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
指导意见:
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
生活护理:
本病为少数可治性遗传性代谢病之一
以上是对“婴儿得苯丙酮尿症好治”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
请问能治愈吗 需要多少钱
病情分析:
苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,如果严重,可以引起中枢神经系统的损伤.
指导意见:
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.饮食控制至少需持续到青春期以后.也就是说,这种疾病,除了饮食控制没有什么很好的方法针对性治疗.
病情分析:
你好,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,同时又是先天性氨基酸代谢障碍病,在我国发病率为万分之一,生过一个病儿的母亲再次生育时发病率为25%,近亲婚配中发病率明显增高.患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症.体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤,毛发变白.严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下,表情痴呆,惊厥等.小便黄的原因有:水份摄入或是丢失过多,上火,肝功能异常,一般如无皮肤发黄,眼球发黄,考虑上火可能,建议多饮水 ,可在两次喂奶间给宝宝喂一些温开水,也可以给添加一些奶伴葡萄糖.
指导意见:
您好!一般有以下几个原因:1,遗传;2,营养不足;3,疾病因素.一般多见的是与缺钙缺锌及贫血等因素有关.建议做微量元素检查.
病情分析:
一个月婴儿得苯丙酮尿症
指导意见:
这是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少. 属常染色体隐性遗传
如果现在已经确诊,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后
建议你尽快带孩子到医院在医生的指导下喂养孩子,治的越早对孩子的的智力影响 也越小
病情分析:
婴儿得苯丙酮尿症最好是从出生后2周内开始,一定要在3周内开始治疗.在出生后第一个月进行治疗的儿童智商高于以后治疗者.
指导意见:
治疗是通过低苯丙氨酸饮食降低血液中的苯丙氨酸水平.
降低因内源性蛋白代谢所导致的血液苯丙氨酸水平升高.
确保摄取适当的营养素和能量维持良好营养状态和正常生长发育.
以上是对“婴儿得苯丙酮尿症好治”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少,一般会在3-6个月的时候出现症状.
指导意见:
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
病情分析:
根据您的描述,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.
指导意见:
应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的热量.PA是人体的必需氨基酸,治疗中,既要限制PA的摄入量,防止PA及其代谢产物的异常蓄积,又要满足机体需要,保证患儿的正常发育.祝宝宝健康快乐!
病情分析:
你好:本病为少数可治性遗传性代谢病之一,应力求早期诊断治疗,以避免神经系统的不可你损伤.
指导意见:
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
低苯丙氨酸饮食
主要适用于血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg /(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
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