北京光华医院治疗小脑萎缩

      病情分析：
      一連串的遺傳病病徵,以漸進性的步伐不協調為主,伴隨手部動作,言語,眼部活動等失調.小腦通常會萎縮.這類患者發病後,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族[1].
      與其他運動失調症一樣,本症亦是因為無法精細協調肌肉運動,而導致身體運動困難和其他連帶症狀.
      本症可分為幾類,每類的症狀略有不同,各病患之間亦有不同.一般而言,患者的心智能力不受影響,但身體漸失控制.
      運動失調的症狀(小腦失調障礙)
      步行障礙：步行時出現搖晃.到後期會變成步行困難.
      四肢失調：四肢不能依照自己的意思活動.不能好好地使用筷子.寫的字會變得混亂.
      語言障礙：說話時發音變得不清楚.聲音的韻律和大小變得混亂,說話的意思變得不明瞭.
      眼球振動：在身體姿態及視線方向不變的情況下,眼球出現輕微搖曳.
      姿勢反射失調：不能很好地保持姿勢,身體會左右傾斜.
      ※上述是由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀.
      運動失調的症狀(脊髓機能障礙)
      顫動：不受自己本身意識控制,雙手出現不隨意的震動.
      筋固縮：筋肌及關節出現僵硬現象.
      巴宾斯基反射(Babinski Reflex)：雙足的大拇指出現向腳背方向彎曲現象.
      ※上述是由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀.
      自律神經的症狀(自律神經障礙)
      起立性低血壓：急速起立會出現暈眩.
      睡眠時無呼吸：睡覺的時候呼吸停止.
      出汗障礙
      尿失禁
      ※上述是由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀.
      不隨意運動障礙
      Myoclonus：急速的肌肉痙攣.
      舞蹈運動：身體出現像在跳舞一樣的動作.
      Dystonia：由於身體的肌肉不隨意地持續收縮,造成肌肉產生變形,而無法依照自身的意思活動.
      指导意见：
      現代醫學對本疾病仍無有效治療方法,只能舒緩症狀及減緩惡化的進行,症狀是不能逆轉的,患者會由不能好好地使用筷子,容易跌倒,無法拿取物品等症狀開始,隨著病情惡化,逐漸變得不能行走和不能執筆書寫,最終進展至不能說話及需要臥床,日常生活都必須由他人照顧,最惡劣的情況下患者更會以死亡告終.然而即使小腦,腦幹,脊髓萎縮,大腦正常的機能與及智力均完全不受影響.換言之,患者能清楚認知到身體逐漸變得不能活動的事實.就意義上來說,這是一種非常殘酷的疾病.
      病發和持續的時間變化範圍相當大.若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈谷胺酰胺而致病的類型,越長的CAG重複會導致越早發病,病情轉壞得越快,死亡亦越早.
      [编辑] 診斷
      容易誤診為其他神經疾病,例如多發性硬化症(Multiple sclerosis, MS).
      確診方法之一,是利用核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部,可以見到病變進行中的小腦萎縮. 最精確的診斷法,就是DNA分析,可以分辨本症的不同類型.不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發病的危險.
      本症與「橄欖核橋腦小腦萎縮症」(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有關,SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA.不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症,反之亦然.這點很容易令人混淆.
      生活护理：
      祝你早日康复!