单基因遗传特征是单基因遗传指某种表型的遗传主要受一对等位基因的控制,由于等位基因基本上按照孟德尔定律进行传递,因此这类疾病的遗传方式也称孟德尔遗传。根据等位基因所在染色体和基因性质的不同,单基因遗传又可分为常染色体遗传和性连锁遗传。[1]
由于致病基因的频率低,纯合的隐性遗传病患者在肿瘤疾患中实为少见,因此与单基因有关的疾病传递方式主要表现为常染色体显性遗传。这类疾病的共同特点在于:患者的双亲之一常染色体中有对致癌基因,而患者的同胞有二分之一发病,并可连续几代都出现疾病患者,整个家系的疾病发生几率在男女成员中大致相等
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