健康咨询描述: 我大哥的第一个儿子患有先天性肾上腺皮质增生,不幸夭折,现在想开始第二胎.应该如何防止上次第一胎的情况发生.
想得到怎样的帮助:请说明具体的避免措施,
病情分析:
先天性肾上腺皮质增生与遗传基因关系不大,可能是外界的刺激引起胎儿发育异常所致;
指导意见:
建议
1/作夫妇双方的染色体检查;
2/从孕前三个月起怀孕为止夫妇双方都要避免接触放射线,化学的物理的有毒害物质,不乱用药.女方一直到分娩前止.
病情分析:
优生就是让每个家庭都有健康的孩子.优育就是让每个出生的孩子都可以受到良好的教育.优生优育的措施包括禁止近亲结婚,提倡遗传咨询和产前诊断等.
指导意见:
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的一道关口.专家呼吁家长和医院重视新生儿筛查,避免错过早期诊断,治疗的良机.
新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法,对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查,找出可疑病例,再加以进一步检查确诊,从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗,避免日后造成体格和智力发育障碍,甚至死亡.
目前,新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法,以法律形式确定每个新生儿都有疾病筛查的权利.
专家表示,新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的最后一道屏障,它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗,应引起人们足够的重视.
病情分析:
您好,此病属于常染色体隐形遗传,怀一个孩子有病的几率是四分之一.
指导意见:
预防有:1,新生儿筛查
运用干血滴纸片法,经ELSA,荧光免疫法测定17—OHP可筛查21—OHD.
2,产前诊断
(1)21—OHD:在孕9—11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析,孕16—20周取羊水检测孕三醇,17—OHP等,因大部分非典型21—OHD患儿生后17—OHP水平无明显升高,因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段.
(2)11β—OHD:主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断.
以上是对“关于优生优育的一些问题”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
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