健康咨询描述:
我侄子耳位很低,手擘短小,但读书成绩还是很好,思维能力很强的,但看了21三体的特征后,很为他担心
先天
治疗情况
想得到怎样的帮助:有没有可能是21三体
病情分析:
你好!21-三体综合征患儿极少会有智力达到正常水平的,读书很难跟得上平均水平,更别说学习成绩很好,思维能力强了.
指导意见:
从你的描述来看,令侄的情况不象是21-三体综合征.
但有耳位低和手臂短小的情况,需要排除别的问题,如生长激素分泌不足,先天性发育异常等的可能.
谢谢你的详细解答,前几天去做了一个智商测试,韦氏108,应该是没问题的.怎么最近发现他手掌张开时,手指间连接处的皮看起来好象要比别的小孩多,所以家人还是有点担心.
“手指间连接处的皮看起来好象要比别的小孩多”,这种情况考虑是“蹼”.还是考虑与遗传方面的问题有关.建议给孩子做个染色体或基因检测看看.
做了检查,深圳市南山区妇幼医院委托广州金域医学检验中心做的,46xy,基础G显带未见异常.
那做生长激素检查了吗?另外,也需要考虑是否为“返祖现象”,这种情况基因也可以是正常的.
没有进行生长激素检查,如果是返祖现象,对智商有没有影响?
病情分析:
你好,你多虑了,只要学习好,就不是21三体的.
指导意见:
21三体.这个病,智力是严重受损的,不能正常的学习知识的.你不要对号入座.
生活护理:
个人的发育,也是各有特点的.只要在正常的范围内,就不用担心了.
谢谢你的详细解答,前几天去做了一个智商测试,韦氏108,应该是没问题的.怎么最近发现他手掌张开时,手指间连接处的皮看起来好象要比别的小孩多,所以家人还是有点担心.
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