健康咨询描述: 夫妻都正常,于2003年生育一男孩为白化病
想得到怎样的帮助:想生育一孩,怀孕时做染色体化验,可以吗?地处甘肃,再什么地方
病情分析:
白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。
指导意见:
染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停 止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结 构和数量。正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条 XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。怀孕时可以做染色体化验.
病情分析:
夫妻均为正常,第一胎为白化病男孩。
指导意见:
白化病是常染色体隐性遗传病,下一胎为白化病患儿的几率是四分之一。你们现在可以去医院用胎儿镜做一个产前诊断。
至于你说的医院,我对你那里不了解,所以无法为你推荐,我刚刚在网上为您查了一下,有一家北京安太医院有胎儿镜,效果如何,我没去过那里,所以没法说。你可以打电话先咨询一下。
这是我的个人意见,仅供参考!!!
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