细胞线粒体

      线粒体病又称线粒体细胞病，是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA重复、缺失及点突变。线粒体为细胞内提供能量的细胞器，如果线粒体DNA发生突变，则细胞不能产生足够的ATP而导致细胞功能减退甚至坏死，从而使临床上表现为复杂多样的症状。由于以上特点，人体内能量代谢最旺盛的器官最易受累，如病变易侵犯骨骼肌，提示线粒体肌病，如病变同时累及中枢神经系统，则称线粒体脑肌病。线粒体病的遗传包括母系遗传和孟德尔遗传两种方式方式。下面介绍几种在小儿神经科临床较常见，且具有代表性的线粒体病：1．线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征（MELAS）本病以卒中样发作为特点，同时伴有身材矮小，智能减退，神经性难听。头部CT扫面可见脑萎缩，脑室扩大，基底节钙化及多发性脑梗塞影象。但不在同一脑动脉主干的分布范围，血乳酸增高，脑脊液蛋白的含量多数正常。文献报道多数病人在mtDNA3243位置上有点突变。少数在3271或3302位置上有点突变。2．Kearns-Sayre综合征（KSS）文献报道经DNA测序证实在0909位置上有点突变。主要表现为眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞，以及身材矮小、智能减退、神经性难听，小脑共济失调。3．阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征（MERRF）多见于儿童，有明显的家族史，以肌阵挛性癫痫为特征。伴智能减退，小脑共济失调等。文献报道在mtDNA8344位置上有点突变。4．亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）多于婴儿期起病，吞咽困难，生长停滞，肌张力减低，肌力差，共济失调，间歇性呼吸伴吸气样或抽泣样呼吸等。文献报道在8993位置上有点突变。本组疾病的诊断应结合临床表现，以血乳酸、丙酮酸最小运动量试验为筛选，最终靠肌肉活检和/或基因分析确诊。