放假回家看到这样一病历, 患者

健康咨询描述： 放假回家看到这样一病历:
患者,女,7岁,5月前家人发现双下肢行动不便,上台阶困难,未治疗,一月前被同伴推倒,自己爬不起来,随后到地区医院,体检后怀疑为肌营养不良. 到省医院查:EMG示 典型肌源性损害. 血生化 LDH-1 329.6(正常15--65) CK-MB 207.8(0-16) HBDH 921.4(72-182) CK 8738 (38--174) LD-L 1405(109--245) AST 232(5-45)
都特高啊 尤其是CK (磷酸肌酸激酶) 太高了 省医院定为进行性肌营养不良 没治.
此病 为X 染色体隐性遗传 多见男性 5--8岁发病 活不过20岁 女性很少见 在省儿童医院看病时 主任已60多了 说他从医40多年见过19个男的发病 也没见过一个女的 只是在资料上见过 怀疑是母亲和父亲都是携带者
主任说定了 不用再去查了 回家吧 但她父亲已经40多了 也没病啊 是突变吗?
病人家穷,但家人还想在给孩子看看去 那小姑娘很可爱 也可怜啊 希望全国的朋友帮帮忙吧 上面的检查就能确诊吗?? 真的没治了吗? 还应该作什么检查啊?
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