多巴反应性肌张力不全

女 | 35岁 2010-05-16 01:10:03 1人回复来自

健康咨询描述：我于2001年生下一女孩，三岁时发现爱踮着脚尖走路，四五岁时四肢僵硬，走路不稳，写字握笔略久有书写痉孪，有特征性的昼间变化，清晨刚起床时肌张力不全较轻，以后渐渐加重。
三岁时开始发病，病因不明。家族中也没人得过此病。

曾经的治疗情况和效果：经医院确诊为“多巴反应性肌张力不全”，现在每天服用小剂量的美多巴，以上症状消失。

想得到怎样的帮助：如果我要生第二个孩子，该如何避免生下“多巴反应性肌张力不全”的孩子。抽胎儿脐血可以检验吗？那个医院可以做呢？

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姜旭洪烟台象楠中医整骨医院主治医师擅长: 创伤骨折,骨病,腰腿痛、腰椎间盘突出帮助网友：1826称赞：14

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2010-05-16 08:53:03 我要投诉

      病情分析：
      您好，根据您的描述，多巴反应性肌张力不全。
      指导意见：
      是一种罕见的常染色体显性遗传病，异常基因位于第14号常染色体短臂，与四氢生物喋吟的产生有关。反应性肌张力不全常见于儿童期，女性多于男性。如果家族中为有患此病的人，那应该就是基因突变造成的。

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