我的一位男性朋友据说患了脆x染色体综合征，请问这个
保密 | 0个月 2007-03-16 23:59:15
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我的一位男性朋友据说患了脆x染色体综合症，请问此病的症状表现为什么？它能导致无性和不育吗？
急需知道
谢谢！
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2007-03-17 06:55:42 我要投诉
1）男性患者都有智力障碍，女性携带者，可有不同程度的智力障碍。（2）出生体重、身高都在正常范围，全身比例匀称，头围及手间距俱正常。（3）有特殊面型，面部窄长型，前额高而突出，下颏骨显著，耳朵大，耳壳边缘长度比正常人大两个标准差。（4）睾丸明显增大，可量睾丸的长及宽，并用下列公式计算自圆其说丸容积，长度×宽度2×π/6睾丸容积，根据Herbst报告，19～20岁的正常男子，他们的睾丸容积平均为18.6±4.0ml，而脆X综合征男子的睾丸平均为46.5±23.0ml,其增大是十分明显的。（5）有伴性遗传的家族史，发病者都为男性，其母亲应该是当然携带者，母亲的兄弟及患者的姨表兄弟多见发病者，女性携带者可呈现不同程度的轻型智力障碍。（6）发病者的血和皮肤培养，都可发现脆性Xq28标记染色体，
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