病情分析:
苯丙酮尿症是先天性疾病,因尽早治疗,否则越晚引起的后果越重。
指导意见:
除了要化验尿意外,最好是做个染色体的检测,以便确诊。
检测的费用各大医院不一样,在1000元左右。
病情分析:
你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。
指导意见:
你好,苯丙酮尿症诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。1、低苯丙氨酸饮食应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
温馨提示:
要避免各种外界刺激,如热水烫洗,搔抓,日晒等,尽量避免易致敏和刺激性食物。
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