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苯丙酮尿症是什么病

女 | 20岁 悬赏100个健康币 2010-08-27 18:44:26 5人回复 来自

健康咨询描述:
苯丙酮尿症好治吗?
不知道

曾经的治疗情况和效果: 今天才知道

想得到怎样的帮助:这个病好治吗?

医生回复区

朱芳
朱芳 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 本人擅长儿童生长发育评估,儿童保健,儿童营养喂养指 帮助网友:13982称赞:1
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2010-08-27 19:15:04

      病情分析:
       苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。
       症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。
      指导意见:
       如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。
       若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗,智力低下难以改善。
       你发现的挺及时,赶快到医院治疗吧。
      医生询问:
      

曲朋安
曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 擅长: 支气管哮喘,泌尿系感染,手足口病,川崎病,心肌炎, 帮助网友:52162称赞:3
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2017-10-15 16:11:30 我要投诉

      这个疾病本身就不能够治疗,只能够控制。需要早期应用低苯丙氨酸的奶粉或者食物,治疗的时间越早,对神经系统影响越小,需要长时间的口服这种低苯丙氨酸的食物
      

hedong09
hedong09 主治医师 擅长: 血液系统疾病以及风湿免疫疾病 帮助网友:8549称赞:1180
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2010-08-27 18:53:47 我要投诉

      病情分析:
      苯丙酮尿症属于代谢性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。
      指导意见:
      本病暂时还是不能治愈的疾病,主要就是饮食控制,低苯丙氨酸饮食,必要时还可以给于药物治疗
      
      以上是对“苯丙酮尿症是什么病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

何鸿保
何鸿保 东海县人民医院   主治医师 擅长: 前列腺增生,前列腺癌,泌尿系感染,肾结石,膀胱结石 帮助网友:824称赞:104
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2010-08-27 19:15:21 我要投诉

      病情分析:
      你好,根据你描述分析,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,此病是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。
      指导意见:
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法;开始治疗的年龄越小,效果越好。饮食主要是低苯丙氨酸饮食。
      

医学无涯123
医学无涯123 其他 帮助网友:70称赞:5
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2010-08-27 19:10:31 我要投诉

      病情分析:
      是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异。
      指导意见:
      诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
      

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