健康咨询描述:
天
苯丙酮尿症好治吗?
不知道
曾经的治疗情况和效果: 今天才知道
想得到怎样的帮助:这个病好治吗?
病情分析:
苯丙酮尿症,是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传。
症状:如果不及时治疗,3--6月后,孩子会出现体格和智力发育迟缓;皮肤颜色变浅白,毛发变黄;尿、汗有特殊臭味。不及时治疗,病情恶化,孩子常在幼儿期死亡。
指导意见:
如果孩子在新生儿期发现,就可以通过食物控制等措施,防止和缓解症状的出现和发展。
若能在2个月以内治疗,预后较好,但必须坚持治疗,才能比较正常的生长发育。2岁以后治疗,智力低下难以改善。
你发现的挺及时,赶快到医院治疗吧。
医生询问:
病情分析:
苯丙酮尿症属于代谢性疾病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶导致生成大量苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。
指导意见:
本病暂时还是不能治愈的疾病,主要就是饮食控制,低苯丙氨酸饮食,必要时还可以给于药物治疗
以上是对“苯丙酮尿症是什么病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
你好,根据你描述分析,苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,此病是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传。
指导意见:
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法;开始治疗的年龄越小,效果越好。饮食主要是低苯丙氨酸饮食。
就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药
用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品
有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线