健康咨询描述: 宝宝一直生长发育慢,做了串联质谱检查,疑似高氨血症,
曾经的治疗情况和效果: 宝宝对蛋白质过敏,一直吃的是,防敏奶粉,生长发育慢,精神很好,现在10个月,头到现在不能抬起,一直说是脑子有问题,没想到查出这种病,可以治吗
想得到怎样的帮助:如果是这个病,看病需要挂什么科呀,
病情分析:
高氨血症的临床表现:主要为高氨血症的神经毒性,遗传性高氨血症临床症状的严重程度与酶活性缺陷的程度相平行,即酶缺陷越严重,起病越早,症状越严重。
新生儿期发病:通常患婴初生时正常,几天后在喂哺含蛋白质饮食(如乳汁)而出现症状,表现为拒食、呕吐、呼吸急促、嗜睡并很快进入深昏迷,常有惊厥发作。体检时发现除深昏迷外,可有肝脏肿大,肌张力增高或低下。
儿童期起病者:症状多较轻,成间歇性发作,急性高氨血症表现为呕吐、神经精神症状如共济失调、神志模糊、焦虑、易激惹和攻击性行为等,可出现嗜睡甚至昏迷,也可表现为厌食和头痛。慢性高氨血症则主要表现为进行性脑变性症状,可有体格发育不良及智能低下。部分高氨血症可有特殊的临床表现,如结节性脆发症见于精氨酸琥珀酸尿症。
指导意见:
如果是这个病的话,建议你去市级以上的儿童医院就诊,想着一样的病建议你挂小儿的内儿科.需要进一步做辅助检查好确诊,如果确诊的话,医院会进行相应的治疗的。。。
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