健康咨询描述: 我的家族有遗传性 亨廷顿舞蹈症 这个病的遗传性在50%左右 我不知道自己有没有 想问一下 我今年24岁 可不可以做检测
想得到怎样的帮助:检查一下自己是不是亨廷顿舞蹈症基因的携带者
病情分析:
你好!亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆,甚至死亡。
指导意见:
你今年24岁,应该可以做检测,由于你的家族有遗传性 亨廷顿舞蹈症,因此你更应该去医院做一次亨廷顿舞蹈症的检测,做到早知道早治疗。祝你身体健康!
病情分析:
你好,亨廷顿氏舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病。患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化,机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块,损坏部分脑细胞,特别是那些与肌肉控制有关的细胞,导致患者神经系统逐渐退化,神经冲动弥散,动作失调,出现不可控制的颤搐,并能发展成痴呆。
指导意见:
建议:你可以到医院去做家族遗传病检查。丁苯那嗪可以有效地治疗亨廷顿氏舞蹈病且患者耐受良好. 脑细胞移植治疗可使脑病患者,特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。
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