健康咨询描述:
我的女儿生于2006年11月20日,足月四胎二产, 剖宫产,无窒息史,出生时7斤左右,月子里时有眼怖,眼震。不追视,不寻声源。现翻身不好,腱反射迟钝,眼怖已经没有了,有细微眼震,仍然不会追视和寻找声源。
各项检查(北京儿童医院)结果如下:
1、听力学检查报告显示听力正常;
2、眼底检查正常;左眼显内斜,对光反应弱,有细微震颤。
3、视频脑电图监测中无临床发作,未见异常放电;
4、肌电图右胫前肌静止时可见正扣电位,余未见特征性改变;
5、Gesell检查适应能力22,大运动能力60,精细动作能力55,语言能力65,个人社交能力26,综合评定46;
6、MR诊断印象,脑外间隙著名;脑白质髓鞘化程度与月龄基本符合;胼胝体体部偏薄。
7、尿筛查结果显示半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸和4羟基苯乳酸的尿中排泄略有增高之外,未发现其他异常代谢产物。提示有半乳糖血症的可疑。
8、血液检查, GLU 血糖4.17mmol/L 参考范围3.9-6.2
AST 天冬氨酸氨基转移酶37.0IU/L 参考范围5-40
ALT 丙氨酸氨基转移酶19.0IU/L 参考范围5-40
AST/ALT AST/ALT 1.9
NH3 血氨59 ↑ umol/L 参考范围≤54
LAC 乳酸2.4 ↑mmol/L 参考范围0.5-2.0
目前我们听医生建议改用雅培爱心美奶粉(大豆蛋白),服用瑞安吉口服液(果糖二磷酸钠口服溶液),请问专家我的女儿到底属于什么病?胼胝体体部偏薄和半乳糖血症有无关联?预后怎样?如何进一步治疗?恳请专家百忙之中给我们一个答复,不胜感谢!!!!
听力检查正常,孩子应该是有寻找声源的情况。孩子的眼睛是不是有斜视的情况?现在孩子十二三岁,智力发育和体格发育同正常的孩子有没有明显的不同?建议到北京上海的大医院进一步检查。
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