有问必答网儿科矮小症 → 女儿被确诊为特纳氏综合症。该病能治吗?

女儿被确诊为特纳氏综合症。该病能治吗?

女 | 18岁 2011-03-01 20:44:44 2人回复 来自漳州市

健康咨询描述: 我女儿+二岁到厦门第一医院诊断为特纳氏综合症染色体45X0

曾经的治疗情况和效果: 打生长激素一年多高7厘,现己+八岁高才1.44米,不打了

想得到怎样的帮助:想治疗生长发育怎么办

医生回复区

赵路红
赵路红 长治市妇幼保健院   主治医师 擅长: 小儿疝气,鞘膜积液,隐睾,尿道下裂,阑尾炎,肠套叠 帮助网友:8308
微信扫一扫,随时问医生
2011-03-01 21:14:21 我要投诉

      病情分析:
      您好!由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。
      指导意见:
      治疗
        由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和  特纳氏综合症
      性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。如合并口服司坦唑醇(stanozolol,康力龙),每日25~50μg/kg,则效果更显著。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。   目前大多使用经过基因工程技术所制造的生长激素。而生长激素之使用是在身高低於生长曲线的第5百分位以下开始使用,一直治疗到骨骼年龄为14岁且生长速度每年低於2.5公分为止。生长激素治疗的效果与年龄成反比,而与使用剂量、注射频率及父母身高成正比。也就是说年纪越小、愈早治疗、每日注射、父母愈高,注射的效果愈好。   任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

盖景颖
盖景颖 湖南省脑科医院   副主任医师 擅长: 擅长骨科方面的诊疗;如颈椎病,腰椎间盘突出,脊柱创 帮助网友:5756称赞:168
微信扫一扫,随时问医生
2017-11-27 20:35:53 我要投诉

      指导意见:
      分析:您好!由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类唯一能生存的单体综合征。

疾病知识 健康视频 疾病知识 健康视频
1 2 3 4

用药指导/吃什么药好

复方皂矾胶囊

复方皂矾胶囊

1.温肾健髓,益气养阴,生血止血。 2.用于再...[说明书]

替加氟胶囊

替加氟胶囊

本品用于抗肿瘤药。适用于消化道肿瘤,如胃癌﹑结肠...[说明书]

医生在线免费咨询

loading

看病 男科 妇科 癫痫 性病 养生 新闻 白癫风 牛皮癣

就医 疾病信息 健康经验 症状信息 手术项目 检查项目 健康百科 求医问药

用药 药品库 疾病用药 药品心得 用药安全 药品资讯 用药方案 品牌药企 明星药品

有问必答 内科 外科 儿科 药品 遗传 美容 检查 减肥 中医科 五官科 传染科 体检科 妇产科 肿瘤科 康复科 子女教育 心理健康 整形美容 家居环境 皮肤性病 营养保健 其他科室 保健养生 医院在线

医师的追问
赠送医生锦旗:赠送医生锦旗是对医生回复的一个认可及鼓励!
赠送不赠送
返回
支付金额: 赠送医生锦旗支付
请使用微信扫一扫
扫描二维码支付
关闭投诉
您好,虽然我们的工作人员都在竭尽所能的改善网站,让大家能够非常方便的使用网站,但是其中难免有所疏漏,对您造成非常不必要的麻烦。在此,有问必答网向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻烦还没有解决,您可以通过以下方式联系我们,我们会优先特殊解决您的问题。 请选择投诉理由