健康咨询描述: 检验单上显示21三体风险1260,因为我每次来月经的时间都是推迟的,时间不确定所以第一次做出来的时候是1160,第二次检查是按照B超单子上面的日子来检查的,结果是1260,高风险,要做羊水穿刺,但是我们家又没有什么遗传病,是不是里面可能还有什么问题呢?
想得到怎样的帮助:是否有必要做羊水穿刺检查,但是1260和正常的应该也差不了多少吧?这个病的发病率高不高的》?
病情分析:
你好,21三体综合征,又称先天愚型或Down综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。验血筛查只是查一下发病的危险率,结果高危就是危险性较高,确诊还需要羊水穿刺检查胎儿染色体。
指导意见:
建议做羊水穿刺检查胎儿染色体确诊,以减少先天愚型患儿的出生。
病情分析:
你好,根据你的描述,你的化验结果不是很满意,提示21三体是高风险,有很多没有遗传病家族史的。
指导意见:
建议你一定要去做羊水穿刺,这样结果比较准确,毕竟做唐氏筛查也只是一般的筛查,不是金标准。
一般做羊水穿刺的话会不会有危险啊?时间需要多久啊?大概费用是多少啊?
做羊水穿刺也是有一定风险的,可能会发生出血、感染,还有可能会导致你先兆流产,不过会用药的,时间不是很长。
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