多囊肾系累及双侧肾脏的先天性疾病。其肾内布满大小不等的囊肿，有的相互间可沟通，使肾脏体积增大并压迫肾实质，使其萎缩造成功能损害，直至慢性肾功能衰竭。
多囊肾分为两型：婴儿型为染色体隐性遗传，常伴其它先天畸形，多于数月内死亡;成人型为染色体显性遗传，多中年发病，常伴有肝、脾、胰、卵巢、骨等器官的多囊性病变及颅内动脉瘤。
临床上多数病人可有家族史、男多于女，表现各异。常见的表现有：
（1）腰腹部疼痛：为多数病人的首发症状，呈持续性或阵发性不等，劳累后加重。


（2）血尿：常为首发症状，约半数人出现，为间歇无痛性肉眼血尿。
（3）腹部肿物：多在双侧上腹部摸到，肿块大小不一。
（4）可以有高血压伴头晕、头痛。
（5）肾功能不全：肾功能检查明显异常，尿比重低而固定。
（6）约1/4病人有肾绞痛表现及尿频、尿急等不适。
X线平片、B超、核磁共振等检查有助于诊断。

治疗原则上以非手术疗法为主，外科手术治疗仅限于顽固性疼痛、肾动脉受压、肾盂输尿管梗阻及结石、积脓等并发症时的治疗。