特发性低促性腺激素型性腺功能减退综合征又名Kallmann综合征，最早由Kallmann于1944年报告9例家族性男子性腺功能减退合并嗅觉丧失或减退，故命名为Kallmann综合征。特点是性腺功能低下，部分患者合并嗅觉障碍，部分合并某些先天性睑中线或肢体畸形，有家族性和散发性两种类型。在男性性腺功能减退中的发病率仅次于克氏征[3]。是一种先天性遗传性疾病，可通过常染色体显性、常染色体隐性或X连锁三种遗传方式致病，Rugarli等[1]报道男性发病率是1/10，000,女性发病率1/50，000，男性是女性的5－6倍。其发病机制是下丘脑丧失（完全或不完全）合成、分泌GnRH的能力。可有完全型、不完全型、少数选择性LH缺乏型三种;完全型24小时内无任何GnRH释放，不完全型夜间有低频、低幅GnRH释放，第三种则是GnRH脉冲释放频率降低。各种不同类型对GnRH兴奋试验反应波动于无反应或反应很差或不同程度的反应。所以不能单独根据GnRH兴奋试验作为诊断的依据。邓春华等[2]报道由于胚胎早期Xp22.3区域KAL基因突变，不能译出KAL粘附蛋白，影响GnRH神经细胞迁移及嗅束、嗅球的形成，进而引起性腺功能低下和嗅觉障碍。病理尸体解剖提示GnRH分泌细胞胚胎来源是脑外嗅板之中，正常情况沿嗅板向脑内游走。Kallmann综合征则GnRH分泌细胞不能游在其正常位置而失去生理作用。该病的主要诊断依据是[3]：（1）无颅内器质性或占位性病变，性幼稚性;（2）血清促性腺激素和睾酮明显低下，除少数病人有生长激素缺乏外，无其他轴系激素异常;（3）可能有多种先天性缺陷和畸形：色盲、听力下降、智力差、隐睾、第四掌骨明显短少、嗅觉减退或消失;（4）性染色质阴性，染色体核型：46，XY;（5）部分病人可能有阳性家族史，但散发性者并无阳性家族史;（6）GnRH和LH脉冲分析有利于本病的诊断和鉴别。本病须与青春期延缓和继发于垂体病变所致后天性获得性低促性腺激素型性腺功能减退相鉴别。随着分子生物学的飞速发展，利用PCR检测KAL基因，有利于本病的早期诊断，如发现该病的Xp22.3区域KAL基因突变，可诊断为X-连锁Kallmann综合症[2]。早期诊断是治疗的关键，主要采取激素替代治疗，（1）：GnRH脉冲式皮下注射，即GnRH脉冲泵治疗是最接近生理的治疗方案，有人报道治疗时间至少2年，效果100%睾丸体积增大，60-70诱发精子发生;（2）：GTH常用人绒膜促性腺激素辅助安雄或11-酸睾酮治疗恢复第二性征，促进精子发育;可用HCG2000u肌肉注射，一周2-3次。安雄80mgBid,三周后改用30mgBid维持。随着分子生物学的进展及在临床上的应用，结合对该病分子病因学的深入研究，对本病进行基因诊断及基因治疗，将为Kallmann综合征的治疗开辟新的道路。