新生儿疾病筛查是指在非选择的新生儿中检查危害严重的先天性遗传和代谢疾病，以便能早期诊断、早期治疗，避免患者发生智能落后或其它严重影响身心健康的疾病。新生儿疾病筛查的方法是在新生儿哺乳三天后，由接产医院的医务人员在其足跟部针刺采血，取其血液滴渗在特定的滤纸上，由网络员送到市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心进行检测，筛出可疑病例，再经专科医生详细询问病史和有关辅助检查，最后确定诊断。