羊膜穿刺检查是一种特殊的产前检查，不是所有孕妇都需要做，只有部分孕妇如高龄孕妇、通过其它检查认为胎儿出现先天性疾病的可能性比较大时，才需要进行羊膜穿刺检查。

羊水中的细胞可以反映胎儿的遗传信息、胎儿生长情况，羊膜穿刺检查就是在一定孕周，通过采集羊水、羊水中的细胞等分析胎儿的染色体、代谢物，以诊断胎儿是否患有染色体异常的疾病，如唐氏症等，同时还可以用于测定胎儿成熟程度，如肺成熟度等。

在做羊膜穿刺前一刻，应先做腹部超声波检查，确认胎儿的心跳、大小正常，胎盘位置合适，羊水分布适宜，然后在超声波的引导下，将一根细长的针从肚子上穿刺进入羊膜腔内，并抽取15～20毫升的羊水用于检查。穿刺时不需要麻醉，抽羊水后只要在扎针处覆盖消毒纱布就可以了。

检查后大约2~3周后可以得到结果，如果检查结果显示胎儿患有严重的染色体异常疾病，如唐氏征等，就可以及时中止怀孕。