强直性肌营养不良是一种以肌强直和肌营养不良为临床特点的显性遗传病，属于进行性肌营养不良的范畴。此病存在多个亚型，具有不同的致病基因。

[发病机制]

DMI型的致病基因位于19q13.3，该基因编码强直性肌营养不良蛋白激酶（DMPK），基因出现3`非翻译区内A-腺嘌呤三核苷酸串联重复序列拷贝数目不稳定地异常重复扩展，重复的数目在正常人低于30个，轻度病人达50－70个，严重者在2000以上。不正常扩展的DMPK信使核糖核酸（mRNA）的毒性作用，导致各种各样的临床表现。

DM2型的致病基因在3q21.3，编码的蛋白尚不明确。

[临床表现]

（一）DM1型的临床表现

发病率为每10万2.4－5.5人。发病在青少年，极少超过45岁。病情缓慢进展，在45－50岁死亡。常见症状为肌强直、肌无力和肌萎缩。

1、肌强直：主要累及面、颈和四肢远端肌，后期累及四肢近端肌，遇冷加重。极少数病人出现喉部、食道和肛门外括约肌症状。用力闭眼后睁眼延迟，双眼上视后突然下视，眼睑不马上下垂，收紧的拳头不能迅速松开。反复活动可以减轻肌强直，叩击肌肉可诱发肌强直现象。

2、肌无力：可以和肌强直同时或首先出现，严重的肌无力可无肌强直。肌无力和肌萎缩分布和肌强直相同，多数病人保留行走能力。可见肌病面容，颈细伴有胸锁乳突肌萎缩，头前倾，构音障碍和吞咽困难。肌肥大罕见。

多数病人伴中枢神经、内分泌、眼、骨骼、皮肤、呼吸器官、免疫和造血系统异常。如白内障、宽额头、睾丸萎缩或月经失调以及心电图改变。可以出现听力下降和振动觉减退，个别病人有智能异常。少数病人出现糖尿病或高胰岛素血症。平滑肌受累及出现胃肠道症状、吞咽和吸气困难。40％的病人有胆结石。头颅X光检查显示颅骨骨板肥厚、小蝶鞍、胸部脊柱后突。有时脑脊液蛋白升高。

先天性强直性肌营养不良是生后出现的以肌无力和肌萎缩为主要特点的肌肉病，一般由母亲遗传。目前还不明确什么因素导致病人在胚胎期发病。新生儿表现为全身性肌张力低下和无力，呼吸功能不全、喂养困难和腱反射低下，死亡率很高。病人有典型的面部表现，张口和V型上唇，所有病人有中－重度的运动和智能发育倒退，畸形足和髋关节移位偶见。临床症状随发育而好转，但不能完全恢复。在6岁后肌强直开始表现出来。在成年期的表现和典型的强直性肌营养不良相同。

（二）DM2型的临床表现

出现肢体近端的肌肉无力和肌肉疼痛，肌强直不明显，只有肌电图能够发现，和1型不同在于不存在先天发病者，手部肌强直不明显，一般没有头面部的表现。

[辅助检查]

1、肌电图：对诊断肌强直具有重要意义，在1岁内肌电图即可以发现肌肉病样改变伴随高频放电，动作电位出现波幅大小和频率的交替转换，出现短促爆炸样杂音，有时肌强直仅出现在个别肌肉，必须耐心寻找。假肌强直放电无波幅高度和频率的交替转换。在个别病人出现神经传导速度减慢。

2、基因检查：发现DM1或DM2的基因改变，基因检查可应用于此病的产前诊断。

3、肌肉活检：病理改变属于肌病组织综合征，II型肌纤维肥大和I型肌纤维发育不良，出现核内移，肌浆块和环状肌纤维(图)。此外有肌纤维坏死和再生以及胞浆体形成，可见小灶状肌纤维萎缩。在个别病人可见梭内肌纤维明显增多。电镜检查无特异性。
　

　

[诊断和鉴别诊断]

诊断主要依靠临床表现、阳性家族史、肌电图和基因检查结果。其中基因检查结果是诊断此病的金标准。

[治疗]

用药的指征是肌强直影响到病人的日常生活，可用普鲁卡因酰胺250毫克，一日三次，或苯妥英钠100毫克一日三次。普鲁卡因酰胺和苯妥英钠可能h会加重心脏传导异常。肌强直对肌松药非常敏感，手术中应防止恶性高热的发生。肌营养不良应当给予体疗康复、高蛋白饮食和生活护理。内分泌异常也可以给予相应治疗。白内障可手术治疗。基因治疗目前处于探索之中。