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重症肌无力鉴定

1\如何鉴定成年人是否有重症肌无力基因?携带者不宜生育女孩?

1\如何鉴定胎儿是否有可能是重症肌无力患者?以便中止妊娠

● 患者性别:男

● 患者年龄:45

● 详细病情及咨询目的:

19岁的女儿一岁多时发病,切除胸腺.15岁弟弟目前尚正常.

孕前咨询

提问时间:2008-5-8 18:15:19
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你好,重症肌无力是一种神经肌肉接头传递障碍的获得性自身免疫性疾病,以受累骨骼肌极易疲劳,活动后加重,经休息和应用抗胆碱酯酶药物后症状改善为特征.其病理机制是患者体内存在作用于乙酰胆碱受体的抗体,阻碍了正常的神经肌肉传递.可见于任何年龄.但高峰期一个为20~30岁,女性多见,常伴胸腺增生;另一个为40~50岁,以男性为多,多伴胸腺瘤和其他疾病,如甲亢、类风湿关节炎等.感染、过度疲劳、精神创伤、外伤、妊娠、分娩等常为本病诱因.[临床表现]
以眼外肌为首发症状者最常见,其次为延髓肌和肢带肌.眼外肌受累表现为眼睑下垂、复视、斜视;咀嚼肌和咽喉肌受累出现咀嚼、进食和吞咽困难,饮水呛咳,构音不清;面肌受累则表情缺乏,闭目无力;胸锁乳突肌及斜方肌受累则出现转头和耸肩无力;4肢肌受累时以近端无力为重,表现为易跌,上楼困难等.如侵犯呼吸肌则出现呼吸困难,称重症肌无力危象.本病多数起病隐袭,常以一组肌肉开始,逐步累及其他组,少数病人出现肌肉萎缩.上述症状也常波动起伏,呈现“朝轻暮重”、重复活动后加重、休息后减轻的临床特征.儿童肌无力几乎全部以眼肌受累为主,表现为睑垂,复视甚至眼球固定,症状时好时坏或左右交替
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