健康咨询描述:
血细胞计数分析报告
其它正常,其中平均红细胞体积(MCV)83.7FL 参考值80.0-99.0
平均红细胞血红血红蛋白(MCH)27.1PG 参考值2.0-32.0
曾经的治疗情况和效果: 无
想得到怎样的帮助:请问这算是21三体(唐氏)综合证 1/82 高危 低危参考系数小于1/275
病情分析:
21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。
指导意见:
21三体综合征患儿并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作。
现在是20周了还可以做羊水检查吗?有必要对胎儿抽血吗?
最近新的关于唐氏综合征的检测是利用新一代深度测序技术对母体外周血血浆中提取游离的DNA片段(来自母体和胎儿的DNA片段)进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析(基于生物统计学基础上)得出相关结果。
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