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什么是41-42M位点突变杂合子

女 | 45岁 2011-04-03 17:26:02 2人回复 来自

健康咨询描述: 专家您好,我今天去医院检查的时候看见我的单子上面写着41-42M,还有41—42M突变合子是什么意思啊 ?请这方面的专家在线给我说说。谢谢了。

医生回复区

李运成
李运成 山东国欣颐养集团肥城医院   副主任医师 擅长: 擅长糖尿病、甲亢等内分泌常见病多发病的诊断治疗。 帮助网友:3154称赞:1
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2017-12-08 22:16:45 我要投诉

      指导意见:
      如果要孩子强烈建议绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。这些检查有时间性,而且不是任何医院都能做,建议一旦怀孕立刻到大医院咨询。如果是正常(25%)或轻度地贫(遗传41-42和654的机率都是25%,所以轻度地贫机率=50%)可以正常生产,但如果是中重度地贫(基因型是双重杂合子,也就是你俩的突变胎儿不幸都遗传到)还是建议放弃
      

王相立
王相立 辽宁省朝阳市中心医院   副主任医师 擅长: 高血压,冠心病,心力衰竭,感染性疾病,中毒,心衰, 帮助网友:62434称赞:3
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2017-12-08 21:34:50 我要投诉

      你好,根据你的描述。你的检查结果是杂合子状态,是否存在双重基因异常。可以在孕4-5个月时抽血化验。进行地贫筛查。常见症状头晕,乏力,心慌气短。食欲不振,皮肤黏膜苍白,指甲扁平。
      

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